Missense mutations in the WD40 domain of AHI1 cause non-syndromic retinitis pigmentosa.
Nguyen TT, Hull S, Roepman R, van den Born LI, Oud MM, de Vrieze E, Hetterschijt L, Letteboer SJF, van Beersum SEC, Blokland EA, Yntema HG, Cremers FPM, van der Zwaag PA, Arno G, van Wijk E, Webster AR, Haer-Wigman L.
Nguyen TT, et al. Among authors: de vrieze e.
J Med Genet. 2017 Sep;54(9):624-632. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104200. Epub 2017 Apr 25.
J Med Genet. 2017.
PMID: 28442542
Free PMC article.