The p.Ala2430Val mutation in filamin C causes a "hypertrophic myofibrillar cardiomyopathy".
Schänzer A, Schumann E, Zengeler D, Gulatz L, Maroli G, Ahting U, Sprengel A, Gräf S, Hahn A, Jux C, Acker T, Fürst DO, Rupp S, Schuld J, van der Ven PFM.
Schänzer A, et al. Among authors: rupp s.
J Muscle Res Cell Motil. 2021 Jun;42(2):381-397. doi: 10.1007/s10974-021-09601-1. Epub 2021 Mar 12.
J Muscle Res Cell Motil. 2021.
PMID: 33710525