Kutkowska-Kaźmierczak A - Search Results

1

Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving the ANKRD11 Gene or Submicroscopic Chromosomal Rearrangements of 16q24.3.

Kutkowska-Kaźmierczak A, Boczar M, Kalka E, Castañeda J, Klapecki J, Pietrzyk A, Barczyk A, Malinowska O, Landowska A, Gambin T, Kowalczyk K, Wiśniowiecka-Kowalnik B, Smyk M, Dawidziuk M, Niepokój K, Paczkowska M, Szyld P, Lipska-Ziętkiewicz B, Szczałuba K, Kostyk E, Runge A, Rutkowska K, Płoski R, Nowakowska B, Bal J, Obersztyn E, Gos M. Kutkowska-Kaźmierczak A, et al. Genes (Basel). 2021 Aug 17;12(8):1257. doi: 10.3390/genes12081257. Genes (Basel). 2021. PMID: 34440431 Free PMC article.

2

Subtelomeric rearrangements detected by FISH in three of 33 families with idiopathic mental retardation and minor physical anomalies.

Hélias-Rodzewicz Z, Bocian E, Stankiewicz P, Obersztyn E, Kostyk E, Jakubów-Durska K, Kutkowska-Kaźmierczak A, Mazurczak T. Hélias-Rodzewicz Z, et al. J Med Genet. 2002 Sep;39(9):e53. doi: 10.1136/jmg.39.9.e53. J Med Genet. 2002. PMID: 12205123 Free PMC article. No abstract available.

3

[Clinical expression of triploidy].

Obersztyn E, Kutkowska-Kazmierczak A, Jakubow-Durska K. Obersztyn E, et al. Med Wieku Rozwoj. 2002 Oct-Dec;6(4):329-36. Med Wieku Rozwoj. 2002. PMID: 12810985 Polish.

4

[Case of subtelomeric aberration as a cause of familial intellectual disability with congenital defects and dysmorphic features--problems of diagnosis and genetic counseling].

Obersztyn E, Mazurczak T, Helias-Rodzewicz Z, Bocian E, Kutkowska-Kazmierczak A. Obersztyn E, et al. Med Wieku Rozwoj. 2003 Jul-Sep;7(3):389-401. Med Wieku Rozwoj. 2003. PMID: 14963346 Polish.

5

Subtelomeric rearrangements: results from FISH studies in 84 families with idiopathic mental retardation.

Bocian E, Hélias-Rodzewicz Z, Suchenek K, Obersztyn E, Kutkowska-Kaźmierczak A, Stankiewicz P, Kostyk E, Mazurczak T. Bocian E, et al. Med Sci Monit. 2004 Apr;10(4):CR143-51. Med Sci Monit. 2004. PMID: 15039644

6

[Subtelomeric aberration as a cause of severe somatic and psychomotor retardation in a child with dysmorphic features and CNS defects].

Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Helias-Rodzewicz Z, Bocian E, Mazurczak T. Kutkowska-Kaźmierczak A, et al. Med Wieku Rozwoj. 2004 Oct-Dec;8(4 Pt 1):949-62. Med Wieku Rozwoj. 2004. PMID: 15951614 Polish.

7

A girl with deletion 9q22.1-q22.32 including the PTCH and ROR2 genes identified by genome-wide array-CGH.

Nowakowska B, Kutkowska-Kaźmierczak A, Stankiewicz P, Bocian E, Obersztyn E, Ou Z, Cheung SW, Cai WW. Nowakowska B, et al. Am J Med Genet A. 2007 Aug 15;143A(16):1885-9. doi: 10.1002/ajmg.a.31845. Am J Med Genet A. 2007. PMID: 17632781

8

[Genetically determined human susceptibility to selected infectious diseases].

Wertheim K, Kutkowska-Kaźmierczak A, Bal J. Wertheim K, et al. Med Wieku Rozwoj. 2008 Jul-Sep;12(3):738-47. Med Wieku Rozwoj. 2008. PMID: 19305024 Review. Polish.

9

[Variable clinical expression of familial Incontinentia Pigmenti syndrome - presentation of three cases].

Kutkowska-Kaźmierczak A, Obersztyn E, Bonnefont JP, Rosińska-Borkowska D, Mazurczak T, Sobczyńska-Tomaszewska A, Mazurczak T. Kutkowska-Kaźmierczak A, et al. Med Wieku Rozwoj. 2008 Jul-Sep;12(3):748-53. Med Wieku Rozwoj. 2008. PMID: 19305025 Polish.

10

The COL7A1 mutation database.

Wertheim-Tysarowska K, Sobczyńska-Tomaszewska A, Kowalewski C, Skroński M, Swięćkowski G, Kutkowska-Kaźmierczak A, Woźniak K, Bal J. Wertheim-Tysarowska K, et al. Hum Mutat. 2012 Feb;33(2):327-31. doi: 10.1002/humu.21651. Epub 2011 Dec 20. Hum Mutat. 2012. PMID: 22058051

Save citations to file

Email citations

Send citations to clipboard

Add to Collections

Add to My Bibliography

Create a file for external citation management software

Your saved search

Your RSS Feed

My NCBI Filters

Text availability

Article attribute

Article type

Publication date

50 results

Search Page