SRD5A3-CDG: Twins with an intragenic tandem duplication.
Rieger M, Türk M, Kraus C, Uebe S, Ekici AB, Krumbiegel M, Huchzermeyer C, Reis A, Thiel C.
Rieger M, et al. Among authors: huchzermeyer c.
Eur J Med Genet. 2022 May;65(5):104492. doi: 10.1016/j.ejmg.2022.104492. Epub 2022 Mar 23.
Eur J Med Genet. 2022.
PMID: 35339718