[Management of genetic renal disorders: local experience and importance of the network]

Rev Med Suisse. 2023 Jun 21;19(832):1245-1249. doi: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245.
[Article in French]

Abstract

In nephrology, rare disorders are frequently encountered. In children, about 60% of the renal disorders are rare, with congenital abnormalities of the kidney and urinary tract disorders (CAKUT), being highly prevalent. In adults, about 22% of the disorders leading to renal replacement therapies are rare and include glomerulonephritis and genetic disorders. Rarity may preclude the rapid and extensive access to care for patients suffering of renal disorders, especially in Switzerland, which is small and fragmented. Only collaborative network and access to databases, shared resources and to specific competence may help patient management. Lausanne and Geneva University Hospitals have started specialized outpatient clinics for rare renal disorders several years ago and are part of national and international networks.

Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international.

Publication types

  • English Abstract

MeSH terms

  • Adult
  • Ambulatory Care Facilities
  • Child
  • Hospitals, University
  • Humans
  • Kidney
  • Kidney Diseases* / genetics
  • Kidney Diseases* / therapy
  • Nephrology*
  • Rare Diseases / therapy