Background: Cystic fibrosis (CF, or mucoviscidosis) is one of the rare diseases with a fatal course and with the highest prevalence. Formerly known as a purely childhood disease, this multisystemic disease follows an autosomal recessive inheritance pattern and results in a malfunction of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) channel, leading to the production of viscous secretions. The prognosis and outcome of CF are determined by the severity of the involvement of the lungs. Other typically affected organs include the pancreas, liver and intestines.
Objective: This article reviews the clinical presentation and evolution of CF with a focus on the new era of the highly effective CFTR modulator treatment.
Material and methods: An overview of the current state of knowledge on the care for CF patients is presented.
Results and discussion: The introduction of the CF newborn screening, the increased understanding of the disease and the development of novel treatment options have substantially increased the quality of life and life expectancy of people with CF. As a result, more than half of CF patients in Germany are now older than 18 years of age and the complications of a chronic disease as well as organ damage due to the intensive treatment are gaining in importance. The highly effective CFTR modulator treatment results in a significant improvement in CFTR function, lung function, body mass index and quality of life and is available to approximately 90% of patients in Germany, based on the genotype. Nevertheless, further research including the development of causal treatment, e.g., gene therapy, targeting the underlying defect in the remaining 10% of CF patients, is urgently needed. Even in adult patients, CF with a mild course or a CFTR-related disease should be considered, e.g., in cases of bronchiectasis and/or recurrent abdominal complaints.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gehört zu den seltenen letal verlaufenden Erkrankungen mit der höchsten Prävalenz. Die früher als reine Kinderkrankheit bekannte Multisystemerkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und geht mit einer Fehlfunktion des „Cystic-fibrosis-transmembrane-conductance-regulator“(CFTR)-Kanals einher, die zur Bildung von zähen Sekreten führt. Insbesondere die Schwere der CF-Lungenbeteiligung ist entscheidend für die Krankheitsprognose. Weitere typische Organbeteiligungen betreffen u. a. das Pankreas, die Leber und den Darm.
Ziel der arbeit: Darstellung der Symptome und Entwicklung der Erkrankung insbesondere nach Einführung der hocheffektiven CFTR-Modulator-Therapien.
Material und methoden: Zusammenfassung des aktuellen Kenntnisstands zur Betreuung CF-Betroffener.
Ergebnisse und diskussion: Die Einführung des CF-Neugeborenenscreenings, das zunehmende Verständnis der Erkrankung und die Entwicklung neuer Therapieoptionen führen zu einer deutlichen Verbesserung der Lebensqualität und Lebenserwartung. Hierdurch sind inzwischen mehr als die Hälfte der CF-Betroffenen in Deutschland über 18 Jahre alt, und Komplikationen einer chronischen Erkrankung sowie Organschäden aufgrund der intensiven Therapien rücken zunehmend in das Blickfeld. Die hocheffektive CFTR-Modulator-Therapie ist für ca. 90 % der Patienten in Deutschland, basierend auf dem Genotyp, möglich und resultiert in einer deutlichen Verbesserung der CFTR-Funktion, der Lungenfunktion, des Body-Mass-Index und der Lebensqualität. Weiterer dringender Forschungsbedarf besteht in der Entwicklung kausaler Therapien, z. B. einer Gentherapie, für die übrigen 10 % der Patienten. Auch im Erwachsenenalter sollte z. B. bei Bronchiektasen und/oder rezidivierenden abdominellen Beschwerden an eine CF mit mildem Verlauf oder an eine CFTR-assoziierte Erkrankung gedacht werden.
Keywords: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; Life expectancy; Newborn screening; Noninvasive monitoring; Outcome measures.
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