Human spongiform encephalopathies are rare transmissible neurodegenerative diseases of the brain and the nervous system that are caused by misfolding of the physiological prion protein into a pathological form and its deposition in the central nervous system (CNS). Prion diseases include Creutzfeldt-Jakob disease (CJD, sporadic or familial), Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) and fatal familial insomnia (FFI). Prion diseases can be differentiated into three etiological categories: spontaneous (sporadic CJD), inherited (familial CJD, FFI, and GSS) and acquired (variant CJD and iatrogenic CJD). Most cases occur sporadically. Prion diseases can lead to a variety of neurological symptoms and always have an inevitably fatal course. Cerebrospinal fluid analysis and magnetic resonance imaging (MRI) play a crucial role in the diagnostics of prion diseases and may facilitate an early and reliable clinical diagnosis. A causal treatment or specific therapeutic agents are not yet available. In general, a palliative therapeutic concept is indicated.
Humane spongiforme Enzephalopathien sind seltene, transmissible neurodegenerative Erkrankungen des Gehirns und des Nervensystems, die durch eine Um- bzw. Fehlfaltung des Prionproteins in eine pathologische Form und dessen Ablagerung im Zentralnervensystem entstehen. Zu den Prionerkrankungen gehören u. a. die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK, sporadisch oder familiär), das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) und die letale familiäre Insomnie (FFI). Prionerkrankungen können auf drei unterschiedlichen Wegen entstehen: spontan (sporadische CJK), durch Vererbung und durch Übertragung. Bei den meisten Fällen handelt es sich um eine sporadische CJK. Prionerkrankungen können zu einer Vielzahl neurologischer Symptome führen und verlaufen immer infaust. In der Diagnostik von Prionerkrankungen spielen insbesondere die Liquoranalyse und die Magnetresonanztomographie eine entscheidende Rolle, die eine frühzeitige und zuverlässige Diagnosestellung ermöglichen können. Eine kausale Therapie bzw. spezifische Therapeutika stehen noch nicht zur Verfügung. Im Allgemeinen ist ein palliatives Therapiekonzept angezeigt.
Keywords: Creutzfeldt-Jakob disease; Diagnostics; Fatal familial insomnia; Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome; Prion diseases.
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