1 Centre hospitalier universitaire de Bordeaux, service de génétique médicale et centre régional de dépistage néonatal, université de Bordeaux, Inserm U1211, Bordeaux, France.
2 AFM-Téléthon, Évry, France.
3 Hôpital universitaire de Strasbourg, service de pédiatrie, université de Strasbourg, Inserm UMRS 1112, Strasbourg, France.