A MECP2-duplikációs szindróma (Lubs-féle mentális fejlődési zavar) X-kromoszómához kötött öröklődésmenetet mutató ritka kórállapot, amely hemizigóta fiúkban mindig előidéz klinikai tüneteket, míg az eltérést hordozó nők általában tünetmentesek, bár ritkán a nőkben is kialakulhatnak változatos súlyosságú tünetek. Az általunk vizsgált 6 éves leány genetikai konzíliumát mozgás- és beszédfejlődésben észlelt elmaradás miatt kérte a gyermekneurológus szakorvos. A proband kislány kromoszómavizsgálata normál női karyotypust mutatott. A P245 microdeletiós szindrómára specifikus 1A-próbamixszel végzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálat az Xq28 kromoszomális régióban a MECP2-4b, MECP2-3, valamint MECP2-1 próbák területén heterozigóta duplikációt jelzett. Az Xq28 kromoszomális régióra specifikus fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálat során nem tapasztaltunk duplikációt. A családtagok közül a beteg egészséges leánytestvére és édesapja, valamint leány féltestvére nem bizonyult MLPA-vizsgálattal MECP2-duplikációsnak. A tüneteket mutató édesanyánál a proband genotípusával megegyező eltérést azonosítottunk. Az édesanya újabb párkapcsolatából fogant várandósságában elvégzett magzati MLPA-vizsgálat a fiúmagzatban kimutatta a családban azonosított MECP2-duplikációt, a kariotipizálás pedig 21-triszómiát mutatott. A várandós nő a két egymástól független magzati kórállapot miatt kérte a terhesség megszakítását. Az általunk bemutatott eset tanulsága, hogy nem tisztázott fejlődési elmaradással jelentkező páciensek esetén a G-sáv-technikával elvégzett karyotypus-elemzés megfelelő MLPA-vizsgálattal történő kiegészítése segíthet a genotípus-fenotípus összefüggések felállításában és genetikai diagnózis esetén a praenatalis diagnosztika megszervezésében. Orv Hetil. 2024; 165(1): 30–34.
Keywords: Lubs X-linked mental retardation syndrome; Lubs-féle mentális fejlődési zavar; MLPA analysis; MLPA-vizsgálat; X-hez kötött mentális fejlődési elmaradás; X-linked inheritance; mental retardation; praenatalis genetikai diagnosztika; prenatal genetic diagnosis.