McCune-Albright syndrome is an inherited disease characterized by the association of fibrous dystrophy of bone, café-au-lait skin spots and precocious puberty revealing endocrine hyperactivity. Genetically, this disease is due to a mutation of the Gs protein responsible for activation of adenylate cyclase with excessive production of cAMP. The particular morphology of café-au-lait spots should suggest early diagnosis. Its treatment depends on the endocrinopathy from which the patient suffers and the extent of the fibrous dysplasia. Bisphosphonates have proven their effectiveness on bone pain and the limitation of fibrous dysplasia. Surgery retains its place in complicated forms. We report a rare case of McCune-Albright syndrome complicated by a femur fracture in a 12-year-old girl and we discuss the clinical and paraclinical characteristics of this pathological entity.
Le syndrome de McCune-Albright est une maladie héréditaire caractérisée par l'association d'une dystrophie fibreuse de l'os, des taches cutanées café au lait et d'une puberté précoce révélant une hyperactivité endocrinienne. Sur le plan génétique, cette maladie est due à une mutation de la protéine Gs responsable d'une activation de l'adénylate cyclase avec production excessive de l'AMPc. La morphologie particulière des taches café-au-lait doit évoquer précocement le diagnostic. Son traitement dépend de l'endocrinopathie dont souffre le patient et de l'étendue de la dysplasie fibreuse. Les bisphosphonates ont prouvé leur efficacité sur les douleurs osseuses et la limitation de la dysplasie fibreuse. La chirurgie garde sa place dans les formes compliquées. Nous rapportons un cas rare d'un syndrome de McCune-Albright compliqué d'une fracture du fémur chez une fille de 12 ans et nous mettons au point les caractéristiques cliniques et paracliniques de cette entité pathologique.
Keywords: Fibrous dystrophy; café au lait task; case report; mutation; precocious puberty.
Copyright: Hédi Chabouni et al.