Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an is an autosomal dominant heritable tumor predisposition syndrome.. Peripheral nerve sheath tumors (PNST) are a hallmark of NF1. Plexiform neurofibromas (PNF) are neoplasms that are characteristic of NF1, often causing disfiguring effects (e.g., on the face), and are considered precancerous lesions. Previous studies have shown that facial PNF (FPNF) have an impact on the shape of facial bones. This study examines deviations of mandibular symmetry from cephalometric reference planes considering the topography of FPNF.
Material and methods: The posterior-anterior (PA) cephalograms of 168 patients with NF1 were examined. We compared three groups: patients with FPNF (n=74), with disseminated cutaneous neurofibroma (DNF (n=94)), and control subjects without NF1 (n=23). The PNF group was subtyped with respect to facial PNST type and location. Typical mandibular cephalometric reference points were determined (condyle, antegonion, and menton).
Results: The skeletal measurement points of the mandible in FPNF patients often differ significantly from those of the DNF group. It has been proven that typical asymmetries of the median-sagittal measurement points are indicators of PNF. Differences within the trigeminal tumor spread patterns are indicated in the measured values. A local tumor effect (PNF) on the relation of the measurement points to the reference planes is made plausible by the study results. The investigations prove that tumor type (FPNF) and the number of FPNF affected branches of the trigeminal nerve may correlate with significant deviations of mandible from symmetry on PA projections.
Conclusion: The presented study shows that characteristic patterns of mandibular deformity can be measured on standardized radiographs in NF1 patients with FPNF. Mandibular deformities imaged on standardized radiographs may be initial indicators of a previously unrecognized NF1. Tumor-associated alterations of the mandible should be considered in the classification systems of pathognomonic, diagnostically pioneering osseous findings in NF1. The radiological findings provide clues for planning mandibular osteotomies in NF1 patients, especially for assessing facial regions typically highly vascularized by tumor spread. Furthermore, the radiological findings are an indication of a tumor potentially invading and destroying adjacent masticatory and mimic muscle, findings that may have an influence on surgical measures (function, aesthetics, and wound healing).
Einleitung: Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein autosomal dominant vererbbares Tumorprädispositionssyndrom. Periphere Nervenscheidentumore (PNST) sind ein Kennzeichen von NF1. Plexiforme Neurofibrome (PNF) sind für NF1 charakteristische Neoplasmen, die häufig entstellende Auswirkungen (z.B. im Gesicht) haben und als Präkanzerosen gelten. Frühere Studien haben gezeigt, dass PNF im Gesicht (FPNF) einen Einfluss auf die Form der Gesichtsknochen haben. In dieser Studie werden die Abweichungen der Unterkiefersymmetrie von den kephalometrischen Referenzebenen unter Berücksichtigung der Topografie der FPNF untersucht.
Material und methoden: Die posterior-anterioren (PA) Kephalogramme von 168 Patienten mit NF1 wurden untersucht. Es wurden drei Gruppen verglichen: Patienten mit FPNF (n=74), mit disseminiert kutanen Neuro-fibromen im Untersuchungsgebiet (DNF, n=94) und eine Kontrollgruppe ohne NF1 (n=23). Die PNF-Gruppe wurde hinsichtlich der Lokalisation und Ausdehnung der fazialen PNST subtypisiert. Es wurden typische kephalometrische Referenzpunkte des Unterkiefers bestimmt (Kondylus, Antegonion und Menton).
Ergebnisse: Die skelettalen Messpunkte des Unterkiefers bei FPNF-Patienten unterscheiden sich oft signifikant von denen der DNF-Gruppe. Ein lokaler Effekt der PNF auf die Relation der Messpunkte zu den Referenzebenen wird durch die Studienergebnisse plausibel gemacht. Unterschiede in den Abständen der bilateralen Messpunkte zu den Ebenen bei FPNF-Patienten können auf ein benachbartes PNF hinweisen. Die Untersuchungen belegen, dass der Tumortyp (FPNF) und die Anzahl der von FPNF betroffenen Äste des Nervus trigeminus mit signifikanten Abweichungen des Unterkiefers von der Symmetrie auf PA-Projektionen korrelieren können.
Schlussfolgerung: Die vorgestellte Studie zeigt, dass bei NF1-Patienten mit FPNF auf standardisierten Röntgenbildern charakteristische Muster der Unterkieferdeformität gemessen werden können. Unterkieferdeformitäten, die auf standardisierten Röntgenbildern abgebildet werden, können erste Hinweise auf eine bisher nicht erkannte NF1 sein. Es wurde nachgewiesen, dass typische Asymmetrien der Messpunkte zu den Referenzebenen Indikatoren eines PNF sind. Unterschiede innerhalb der trigeminalen Tumorausbreitungsmuster werden in den Messwerten angezeigt. Tumor-assoziierte Veränderungen des Unterkiefers sollten in den Klassifikationssystemen pathognomonischer, dia-gnostisch wegweisender Knochenbefunde bei NF1 berücksichtigt werden. Die radiologischen Befunde liefern Anhaltspunkte für die Planung von Unterkieferosteotomien bei NF1-Patienten, insbesondere für die Beurteilung von Gesichtsregionen, die typischerweise durch Tumor-ausbreitung stark vaskularisiert sind. Darüber hinaus sind die radiologischen Befunde ein Hinweis auf einen Tumor, der möglicherweise in die angrenzende Kau- und Mimikmuskulatur eindringt und diese zerstört, was sich auf die chirurgischen Maßnahmen (Funktion, Ästhetik und Wundheilung) auswirken kann.
Keywords: bone; cephalometry; facial skeleton; mandible; neurofibromatosis type 1; plexiform neurofibroma; symmetry.
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