患儿，男，8月龄，于2020年1月13日就诊。主诉：竖头、抬头不稳，四肢及躯干痿软无力7月余。现病史：2019年6月家长发现其存在竖头、抬头欠佳，运动发育落后于正常同龄儿童。2019年11月16日就诊于东莞市妇幼保健院儿童保健科，完善头颅MRI检查后待排佩梅病，转至儿童康复科行进一步系统检查。2019年11月17日行头颅MRI平扫：待排遗传代谢性脑病（佩梅病？）。2019年12月26日行听力检查，听性脑干反应（气传导）：双耳100 dBnHL刺激未能引出V波，双耳极重度感音性听力下降；听性脑干反应（骨传导）：双耳50 dBnHL刺激未能引出V波。血常规、串联质谱检测、尿有机酸检测、肝肾心功能检查、甲状腺功能检查、血氨检查、血乳酸检查等均未见明显异常。2020年1月6日查脑电图：界限性儿童脑电图，背景成熟延期。刻下症：竖头不稳，不会撑手坐，扶腋不会站，不会主动取物，四肢肌张力、肌力低，眼球震颤，胃纳可，二便调，舌淡、苔薄白，唇淡，指纹淡。孕产史：怀孕2次、分娩2次，高龄产妇，试管婴儿，第一胎发育正常，否认家族史。西医诊断：佩梅病？；中医诊断：五迟五软（脾肾两虚），治则：益气养血、通督补肾健脾。①体针。取穴：王乐亭督脉十三针（百会、风府、大椎、陶道、身柱、神道、至阳、筋缩、脊中、悬枢、命门、腰阳关、长强），双侧合谷、足三里、三阴交。操作：患儿取俯卧位，穴位局部常规消毒，选用0.25 mm×25 mm一次性无菌针灸针，风府、合谷、足三里、三阴交直刺10~15 mm，余督脉穴沿经脉循行方向平刺约20 mm，均行捻转补法，不留针。隔日1次。②头针。取穴：双侧运动区、视区、足运感区、平衡区。操作：患儿由家长抱坐于怀中，嘱家长及助手固定患儿头部及躯体，穴位局部常规消毒，选用0.25 mm×25 mm一次性无菌针灸针，均快速平刺进针约20 mm。留针60 min，每20 min快速行针1次。隔日1次，与体针治疗相间隔。③小儿推拿。操作：患儿先取仰卧位，循经按揉手足阳明经各3次，按揉足三里100次，摩腹3 min，被动活动上下肢关节3~5次。再取俯卧位，从上而下点按夹脊穴3遍；擦督脉、膀胱经，以热为度；最后捏脊3~5次。于头针治疗结束后20 min行小儿推拿，隔日1次。④中药浴。方用刘振寰教授健脾益气方：仙鹤草10 g、川断10 g、桑寄生10 g、防风12 g、狗脊10 g、牛膝10 g、当归10 g、炒白术10 g、川木瓜10 g。煎煮后取药液3~6 L，加入浴盆中，水温36~38 ℃，每次泡浴15~30 min，每天1次。⑤西药。予吡拉西坦片口服，每次0.2 g，每天3次；脑蛋白水解物口服液口服，每次7 mL，每天3次；辅酶Q10口服，每次10 mg，每天3次；艾地苯醌片口服，每次30 mg，每天3次。针刺及小儿推拿10次为一疗程，中药浴20次为一疗程，疗程结束后休息15 d；西药3个月为一疗程，疗程结束后休息2个月。2020年7月28日复查头颅MRI平扫+增强显示：考虑原发脑白质代谢性疾病-髓鞘形成不良；双侧内囊后肢弥散张量成像（DTI）数值稍低，提示髓鞘化进程缓慢。2020年7月29日复诊，家长诉患儿竖头、抬头能力较前改善，能自主翻身。嘱继续接受当前方案治疗。2020年10月24日全外显子测序发现患儿Xq22.1-q22.2区域发生617kb片段重复，包含重要功能基因鞘磷脂脂质蛋白1（PLP1）（OMIM：300401），该基因的拷贝数重复可导致佩梅病。修正西医诊断：佩梅病。2021年2月8日复诊，患儿可竖头，可抬头90°，呼名会转头，会取小丸，会积木换手及模仿声音。针刺治疗方案上，体针加五脏背俞穴（肺俞、心俞、肝俞、脾俞、肾俞），选用0.25 mm×25 mm一次性无菌针灸针，均沿足太阳膀胱经经脉循行方向平刺约20 mm，均行捻转补法，不留针。2021年8月9日复查头颅MRI平扫+增强显示：考虑原发脑白质代谢性疾病-髓鞘形成不良；双侧内囊后肢DTI数值稍低，提示髓鞘化进程缓慢。2022年6月11日复诊，患儿3岁，可竖头，俯卧可抬头约90°，能肘撑，会翻身，会摆弄小丸，偶能撑手坐，能理解简单指令及少量单音节发音。儿童神经心理发育量表评分追踪管理显示，患儿经治疗管理，运动功能无明显倒退并得到了一定程度改善。患儿目前尚在接受针灸治疗。.
Keywords: 佩梅病; 头针; 推拿; 针刺.