Background: Rare diseases are often characterized by complex symptoms and usually require coordination of multiprofessional treatment during the diagnostic and healthcare processes. In the wake of the COVID-19 pandemic, the healthcare situation and daily life of people with rare diseases and the caregivers of children with rare diseases changed drastically. The aim of the research project RESILIENT-SE-PAN was to assess the situation of people with rare diseases and caregivers during COVID-19 and to develop recommendations based on the findings.
Methods: We conducted a mixed methods study including the perspective of people with rare diseases, caregivers and representatives from patient organizations and conducted a concluding workshop.
Results: The findings indicate an impact on healthcare and daily life of participants. Moreover, mental burden, supportive needs, COVID-19-specific aspects but also positive aspects were mentioned. Based on the findings from our mixed methods study, we developed 21 recommendations referring to the following topics: medical diagnostics and healthcare of the rare diseases, additional therapies and aids, access to COVID-19 information and vaccination, psychosocial support, participation and activities, patient organisations and others.
Discussion: The recommendations can provide an orientation for the organisation of healthcare in future crises or pandemics in order to adequately take the situations of people with rare diseases into account and consider the needs of this patient group.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Seltene Erkrankungen sind häufig durch komplexe Beschwerdebilder charakterisiert und erfordern in der Regel im Diagnose- und Versorgungsverlauf die Koordination multiprofessioneller Behandlungsteams. Im Zuge der COVID-19-Pandemie veränderten sich die medizinische Versorgung und der Lebensalltag von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung bzw. den Eltern bei minderjährigen Patient:innen drastisch. Das Projekt RESILIENT-SE-PAN („Retrospektive Analyse der Versorgungssituation und des Lebensalltags von Menschen mit Seltenen Erkrankungen während einer Pandemie und Ableitung von Handlungsempfehlungen“) hatte auf Grundlage verschiedener Perspektiven das Ziel, die Situation von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung während der Pandemie zu erfassen und Empfehlungen abzuleiten.
Methoden: Es wurden quantitative und qualitative Befragungen aus Perspektive der Betroffenen bzw. der Angehörigen bei minderjährigen Patient:innen (i. d. R. Elternteil) und aus Perspektive von Vertreter:innen der Patient:innenorganisationen sowie ein Workshop durchgeführt (Mixed-Methods-Studie).
Ergebnisse: Es zeigten sich Auswirkungen auf die Versorgung und auf den Lebensalltag sowie psychische Belastungen der Befragten. Darüber hinaus wurden COVID-19-spezifische Aspekte, Unterstützungsbedarf und auch positive Aspekte berichtet. Auf Basis der umfassenden Ergebnisse wurden insgesamt 21 Empfehlungen in den folgenden 7 Bereichen formuliert: medizinische Diagnostik und Versorgung der Seltenen Erkrankung; ergänzende Therapien, Hilfs- und Heilmittel; Zugang zu Informationen und Impfungen bzgl. COVID-19; psychosoziale Unterstützung; Alltagshilfen/Teilhabe; Patient:innenorganisationen und Sonstiges/übergeordnete Aspekte.
Diskussion: Die formulierten Empfehlungen geben für künftige Krisen oder Pandemien wichtige Impulse, um die Situation von Menschen mit einer Seltenen Erkrankung adäquat zu berücksichtigen und entsprechend den Bedarfen der Betroffenen zu handeln.
Keywords: COVID-19; Corona; Healthcare research; Orphan disease; Psychosocial support.
© 2023. The Author(s).