Primary open-angle glaucoma (POAG) is a multifactorial disease with both environmental and genetic factors involved in its pathogenesis.
Purpose: The study evaluates the role of a number of environmental and genetic risk factors in the risk of POAG development and builds a prognostic model.
Material and methods: The study group included 197 patients aged 44 to 90 years (98 - patients with POAG, 99 - the control group), who were treated in the Republican Clinical Ophthalmological Hospital of the Ministry of Health of the Republic of Tatarstan named after Prof. E.V. Adamyuk.
Results: Age, family history of the disease, presence of type 2 diabetes mellitus, arterial hypertension were revealed to be associated with an increased risk of POAG development. The polymorphisms of matrix metalloproteinase MMP9 and vitamin D receptor (VDR) genes were shown to influence the development of POAG. The prognostic model considering these factors had high sensitivity and specificity (72.0% and 82.6% respectively).
Conclusion: The prognostic model based on environmental and genetic factors is important for assessing the risk of POAG and early detection of the disease.
Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) является мультифакториальным заболеванием, в патогенезе которого участвуют как средовые, так и генетические факторы.
Цель исследования: Изучить роль ряда средовых и генетических факторов риска в развитии ПОУГ и построить прогностическую модель.
Материал и методы: Исследование проведено на базе ГАУЗ «Республиканская клиническая офтальмологическая больница МЗ РТ им. проф. Е.В. Адамюка» в группе из 197 пациентов в возрасте от 44 до 90 лет (98 — пациенты с ПОУГ, 99 — контрольная группа).
Результаты: Выявлена ассоциация возраста, отягощенного семейного анамнеза, наличия сахарного диабета 2-го типа, артериальной гипертензии с повышенным риском развития ПОУГ. Показано, что полиморфизмы генов матриксной металлопротеиназы 9 (MMP9) и рецептора витамина D (VDR) оказывают влияние на развитие ПОУГ. Прогностическая модель, учитывающая эти факторы, обладала высокой чувствительностью и специфичностью (72,0 и 82,6% соответственно).
Заключение: Прогностическая модель, построенная с учетом средовых и генетических факторов, имеет значение для оценки риска развития ПОУГ и раннего выявления заболевания.
Keywords: ROC-analysis; glaucoma; risk factors.