Genetic analysis using high-throughput sequencing is a powerful tool for patients with rare diseases. However, biological and clinical interpretation thereof is difficult, especially when the clinical picture is complex. Multidisciplinary Genome Boards bring together the relevant medical specialties around the patient's medical and genetic file, to optimize the correlation between phenotype and genotype. This often allows the identification of the causal genetic variant in previously unsolved cases. A retrospective study shows that Genome Boards significantly increase the diagnostic rate in complex clinical cases with difficult-to-interpret genetic analysis results, as well as facilitating collaboration between the various medical specialties involved.
Les analyses génétiques par séquençage à haut débit sont un outil puissant pour les patients atteints de maladies rares. Leurs interprétations biologique et clinique sont cependant difficiles, et cela d’autant plus que le tableau clinique est complexe. Les genome boards multidisciplinaires réunissent les spécialités médicales pertinentes autour du dossier médical et génétique du patient, afin d’optimiser la corrélation entre le phénotype et le génotype. Ceci permet souvent d’identifier le variant génétique causal dans des cas jusque-là non élucidés. Une étude rétrospective montre que les genome boards permettent d’augmenter le taux de diagnostic moléculaire pour des cas cliniques complexes avec des résultats d’analyses difficiles à interpréter, en plus de faciliter la collaboration entre les différentes spécialités médicales impliquées.