糖原累积病（GSD）1a型是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚单位缺陷所致的常染色体隐性遗传病，属于一种罕见的遗传代谢性疾病。现报道1例GSD-1a青年女性患者，具有典型症状和体征，即不耐受空腹状态，生长发育不良，肝肿大伴多发性肝腺瘤；生物化学特征表现为一系列代谢紊乱，包括非酮症性低血糖，空腹高乳酸、高尿酸、高脂血症。患者进而通过外周血全外显子组基因检测发现NM_000151.3:c.648G > T纯合变异而明确为GSD-1a的诊断与分型。GSD-1a的治疗主要包括饮食管理，旨在维持正常的血糖水平；纠正继发性代谢紊乱；监测和处理肝腺瘤与腺瘤癌变等的并发症。.
Keywords: Diagnosis; Glucose-6-phosphatase; Glycogen storage disease type 1a; Treatment.