Newborn screening from dried blood spots (NBS) is a highly effective secondary prevention measure that has been established for many years. Against the background of the inclusion of "new diseases" that meet the screening criteria, a concept for the further advancement of NBS was developed on behalf of the GKV-Spitzenverband. This was based on a systematic literature review and a survey of the status quo of NBS in Germany using quantitative and qualitative methods.It is essential for the success of NBS that all newborns affected by a target disease are diagnosed and treated at an early stage and that the harm to be expected with each screening (e.g., due to false positive findings) is kept as low as possible. This requires the organisation of screening in the sense of an integrated programme through central coordination with standardised structures, continuous quality management and digitalisation in line with data protection requirements.Although in general NBS is being implemented successfully in Germany, the research project presented here also reveals weaknesses and a need for action. Proposals and recommendations were compiled in a concept paper, which shows approaches for further development of NBS in line with the current state of research in consideration of changing demands on the infrastructure and processes in the health system. This review article summarises the challenges, current status and possible solutions for the central topics of the concept paper.
Das Neugeborenen-Screening aus Trockenblut (Newborn Blood Spot Screening, NBS) ist eine seit vielen Jahren etablierte hocheffektive Maßnahme der Sekundärprävention. Aufgrund der Entwicklung neuer diagnostischer und therapeutischer Möglichkeiten für seltene angeborene Krankheiten ist davon auszugehen, dass in Zukunft weitere Zielkrankheiten in das NBS aufgenommen werden. Vor diesem Hintergrund wurde im Auftrag des GKV-Spitzenverbandes ein Konzept für die Weiterentwicklung des NBS entwickelt. Als Grundlage hierfür dienten eine systematische Literaturrecherche und die Erhebung des Status quo in Deutschland anhand von quantitativen und qualitativen Methoden.Entscheidend für den Erfolg des NBS ist, dass möglichst alle von einer Zielkrankheit betroffenen Neugeborenen frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden und der bei jedem Screening zu erwartende Schaden (z. B. durch falsch-positive Befunde) möglichst gering gehalten wird. Hierfür ist die Organisation des Screenings im Sinne eines integrierten Programms durch eine zentrale Koordination mit standardisierten Strukturen, kontinuierlichem Qualitätsmanagement und einer datenschutzkonformen Digitalisierung erforderlich.Obwohl das NBS in Deutschland insgesamt erfolgreich umgesetzt wird, zeigen sich im Rahmen des hier vorgestellten Forschungsprojekts auch Schwächen und Handlungsbedarf. Erarbeitete Vorschläge und Empfehlungen wurden in einem Konzeptpapier festgehalten, das Ansätze für eine dem aktuellen Forschungsstand entsprechende Weiterentwicklung des NBS aufzeigt und dabei sich ändernde Anforderungen an die Infrastruktur und Prozesse im Gesundheitssystem berücksichtigt. In diesem Übersichtsartikel werden Herausforderungen, aktueller Stand und Lösungsansätze zu zentralen Themenfeldern des Konzeptpapiers zusammenfassend dargestellt.
Keywords: Dried blood spots; Neonatal screening; Quality management; Screening programme; Tracking.
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