Background and objectives: The most effective treatment of infertility is in vitro fertilization (IVF). IVF with Preimplantation Genetic Testing (PGT) allows to identify embryos with a genetic abnormality associated with a specific medical disorder and to select the most optimal embryos for the transfer. PGT is divided into structural rearrangement testing (PGT-SR), monogenetic disorder testing (PGT-M), and aneuploidy testing (PGT-A). This study mostly analyzes PGT-SR, also describes a few cases of PGT-M. The aim of this study was to implement PGT procedure at Vilnius University Hospital Santaros Klinikos (VUHSK) Santaros Fertility Centre (SFC) and to perform retrospective analysis of PGT procedures after the implementation.
Materials and methods: A single-center retrospective analysis was carried out. The study population included infertile couples who underwent PGT at SFC, VUHSK from January 01st, 2017 to December 31st, 2020. Ion PGM platform (Life Technologies, USA) and Ion ReproSeq PGS View Kit (Life Technologies, USA) were used for the whole genome amplification. Results were assessed using descriptive statistics.
Results: PGT was successfully implemented in VUHSK in 2017. During the analyzed time period, thirty-four PGT procedures were performed for 26 couples. Two procedures were performed in 2017, 7 procedures - in 2018, 13 - in 2019, and 12 - in 2020. In comparison with all IVF procedures, 2.5% procedures were IVF with PGT, a highest percentage was in 2020 (3.8% of all procedures). The main indication for PGT was balanced chromosomal rearrangements (in 85.3% cases). In all 34 cases 515 oocytes were aspirated in total, 309 oocytes were fertilized, oocytes fertilization rate exceeded 60%. A normal diploid karyotype was found in 46 (16.8%) biopsied embryos. Out of all PGT procedures, 9 (26.5%) resulted in a clinical pregnancy. Six (66.7%) pregnancies were confirmed in 2019, and 3 (33.3%) - in 2020. Three (33.3%) pregnancies resulted in spontaneous abortion, 6 (66.7%) - in delivery.
Conclusions: The implementation of PGT in VUHSK was successful. The most common indication for PGT was a reciprocal translocation. Oocytes fertilization rate exceeded 60%, a normal karyotype was found less than in one-fifth of biopsied embryos. A highest clinical pregnancy rate was achieved in 2019 when almost half of women conceived, which is probably related to the experience gained by the multidisciplinary team. This is the first study analyzing IVF with PGT in Lithuania, however, the results should be interpreted with caution due to a low number of total procedures performed.
Įvadas: Efektyviausias nevaisingumo gydymo būdas – pagalbinio apvaisinimo (PA) procedūra. PA su preimplantaciniu genetiniu tyrimu (PGT) leidžia identifikuoti genetiškai pakitusius embrionus ir atrinkti tinkamiausius embrionus įkelti į gimdą. Šio tyrimo tikslas – įdiegti PGT į klinikinę praktiką Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (VULSK) Santaros vaisingumo centre (SVC) ir atlikti PGT procedūrų retrospektyvinę analizę po įdiegimo.
Metodika: Atlikta retrospektyvinė analizė, į tyrimą įtrauktos VULSK nuo 2017 m. sausio 1 d. iki 2020 m. gruodžio 31 d. gydytos nevaisingos poros, kurioms taikytas PGT. Ion PGM platforma (Life Technologies, USA) ir Ion ReproSeq PGS View Kit (Life Technologies, USA) buvo naudota atlikti viso genomo sekvenavimą. Rezultatai įvertinti aprašomosios statistikos metodais.
Rezultatai: PGT įdiegtas į klinikinę praktiką VULSK SFC 2017 metais. Buvo atliktos 34 PGT procedūros 26 poroms. Dvi procedūros atliktos 2017 m., 7 procedūros – 2018 m., 13 procedūrų – 2019 m., 12 – 2020 m. PGT sudarė 2,5 % visų PA procedūrų, didžiausias procentas, palyginti su visomis PA procedūromis, pasiektas 2020 metais (3,8 %). Dažniausia indikacija atlikti PGT – subalansuotas chromosomų persitvarkymas (85,3 % atvejų). Kiaušialąsčių apsivaisinimo dažnis siekė 60 %. Normalus diploidinis kariotipas rastas 16,8 % embrionų, kuriems atlikta biopsija. Iš visų PGT procedūrų 9 (26,5 %) procedūros baigėsi klinikiniu nėštumu. Šeši (66,7 %) nėštumai patvirtinti 2019 m., 3 (33,3 %) – 2020 metais. Trys (33,3 %) nėštumai baigėsi savaiminiu persileidimu, 6 (66,7 %) – gimdymu.
Išvados: PGT sėkmingai įdiegtas į klinikinę praktiką VULSK. Dažniausia indikacija atlikti PGT – subalansuotas chromosomų persitvarkymas – reciprokinė translokacija. Kiaušialąsčių apsivaisinimo dažnis siekė 60 %, normalus diploidinis kariotipas nustatytas mažiau nei pektadaliui embrionų. Didžiausias klinikinių nėštumų dažnis pasiektas 2019 metais, tada beveik pusė moterų pastojo. Du trečdaliai nėštumų baigėsi gimdymu. Šiame tyrime, pirmajame Lietuvoje, apžvelgiamos PA procedūros su PGT, tačiau tyrimo rezultatai turėtų būti interpretuojami atsargiai, atsižvelgiant į mažą atliktų procedūrų skaičių.
Keywords: assisted reproductive technology; fertility; in vitro fertilization; preimplantation genetic testing.
Copyright © 2022 Eglė Stukaitė-Ruibienė, Živilė Gudlevičienė, Andrė Amšiejienė, Evelina Dagytė, Rimantas Gricius, Kristina Grigalionienė, Algirdas Utkus, Diana Ramašauskaitė. Published by Vilnius University Press.