Muscle weakness is a common symptom in the general practice. The diagnostic work-up starts with distinguishing true muscle weakness from fatigue. The localization, time course and severity of muscle weakness as well as associated symptoms, concomitant diseases, medication and family history can help classify the weakness into certain main categories. These are genetic, inflammatory, infectious, neoplastic, toxic and metabolic/endocrine causes. Further laboratory investigations, ENMG, MRI, muscle biopsy and genetic testing can help to further narrow the differential diagnosis. Due to recent advances, particularly in the field of genetics and targeted immunomodulatory therapies, a growing number of diseases which present with muscular weakness can be treated successfully.
Titel: Neuromuskuläres Praxiswissen: Fokus Muskelschwäche.
Einleitung: Muskelschwäche ist ein häufiges Symptom, das zur Vorstellung in einer allgemeinen Praxis führt. Die diagnostische Aufarbeitung beginnt mit der Unterscheidung einer «echten» Muskelschwäche von einer Fatigue. Die Lokalisationsverteilung, zeitliche Entwicklung und Schwere der Muskelschwäche können unter Beachtung von Begleitsymptomen und -erkrankungen, der Medikamenten- und Familienanamnese helfen, eine erste ätiologische Einordnung durchzuführen. Diese umfasst genetische, inflammatorische, infektiöse, neoplastische, toxische und metabolische/endokrine Ursachen als Hauptkategorien. Weitergehende Untersuchungen mit gezielten laborchemischen Abklärungen, ENMG, MRI, Muskelbiopsie und genetischer Abklärung können helfen, das weite Feld möglicher Differenzialdiagnosen genauer abzugrenzen. Insbesondere durch Fortschritte in der genetischen Abklärung und gezieltere immunmodulierende Therapie hat sich das Spektrum behandelbarer Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche einhergehen, in den vergangenen Jahren deutlich erweitert. .
Titre: Connaissances pratiques neuromusculaires: Focale sur la faiblesse musculaire.
Introduction: La faiblesse musculaire est un symptôme fréquent conduisant à une consultation en médecine générale. L’élaboration du diagnostic commence par la distinction entre une «vraie» faiblesse musculaire et une fatigue. La répartition de la localisation, l’évolution dans le temps et la sévérité de la faiblesse musculaire peuvent aider à établir une première classification étiologique en tenant compte des symptômes et maladies associés et de l‘anamnèse médicamenteuse et familiale. Les principales catégories sont les causes génétiques, inflammatoires, infectieuses, néoplasiques, toxiques et métaboliques/endocrinologiques. Des examens plus approfondis avec des analyses chimiques ciblées en laboratoire, l‘ENMG, l‘IRM, la biopsie musculaire et l‘analyse génétique peuvent aider à délimiter plus précisément le vaste champ des diagnostics différentiels possibles. L‘éventail des maladies traitables associées à une faiblesse musculaire s’est considérablement élargi au cours des dernières années, notamment grâce aux progrès réalisés dans le domaine de l’analyse génétique et des thérapies immunomodulatrices ciblées.
Keywords: Muscle weakness; fatigue; myopathy; paresis.
© 2023 Aerzteverlag medinfo AG.