[A case of long QT syndrome with atypical clinical phenotype caused by KCNQ1-R555C missense mutation]

Zhonghua Xin Xue Guan Bing Za Zhi. 2023 Aug 24;51(8):870-872. doi: 10.3760/cma.j.cn112148-20230705-00394.
[Article in Chinese]

Abstract

长QT综合征（LQTS）分为先天性和获得性两种，均可表现为心电图QT/QTc间期延长，严重者合并尖端扭转型室性心动过速或蜕变为心室颤动，导致反复的晕厥发作或心原性猝死。基因检测是LQTS诊断和分型的重要手段。本文报道1例KCNQ1基因杂合错义变异携带者（变异位点：c.1663C>T；p.Arg555Cys），临床表型不足以诊断LQTS，在合并低钾血症时表现为典型LQTS及晕厥发作，最终成功治疗。.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Humans
  • KCNQ1 Potassium Channel / genetics
  • Long QT Syndrome* / genetics
  • Mutation
  • Mutation, Missense*
  • Pedigree
  • Phenotype

Substances

  • KCNQ1 Potassium Channel
  • KCNQ1 protein, human