Background: Inherited retinal diseases (IRDs) refer to a heterogeneous group of rare disorders that potentially lead to blindness. Emerging therapeutic options have led to a growing interest in IRDs; however, there are insufficient systematic studies on IRDs in Germany characterizing the demographics and management in clinical practice.
Objective: To characterize the care for IRD patients in Germany, to assess the applied diagnostics, the use of databases and the implementation of education in ophthalmic genetics.
Methods: The anonymous online survey (SoSci Survey GmbH) was sent to all German ophthalmology departments listed on the website of the German Ophthalmological Society and to three practices focusing on IRDs.
Results: The overall response rate was 44.8%. Almost all institutions (93.6%) reported seeing IRD patients, but university and non-university hospitals differed in the number of patients. Databases are used in 60% of universities but only in 5.9% of non-university hospitals. Regarding the number of patients with genetic diagnostics, 53% of the non-university and 12% of the university sites reported that 20% at most of their patients had received a molecular genetic diagnosis. The results of the IRD practices are comparable with the university hospitals. Patients with biallelic RPE65 mutations-associated IRD, potential candidates for treatment with voretigene neparvovec (Luxturna®), were followed in 9/25 participating university departments.
Conclusion: This survey highlights the deficits in the management of IRD patients. In particular, we found a clear difference between university and non-university hospitals in the rate of patients with known molecular genetic results. Improvements should be initiated in the latter, especially because of existing and emerging therapeutic options.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Aufkommende Therapien führen zu wachsendem Interesse an hereditären Netzhauterkrankungen (engl. „inherited retinal diseases“ [IRDs]), einer heterogenen Gruppe seltener Erkrankungen, die potenziell zur Erblindung führen. Aktuell sind nur unzureichend systematische Studien zur Demografie und zum Management der IRDs in deutschen augenärztlichen Einrichtungen vorhanden.
Ziele der arbeit: Charakterisierung der Versorgung von IRD-Patient*innen in Deutschland, Erfassung von Daten zur Diagnostik, zur systematischen Speicherung der Patient*innendaten und zur Weiterbildung in Ophthalmogenetik.
Methoden: Die anonyme Umfrage mittels Online-Fragebogen (SoSci Survey GmbH) wurde an alle deutschen Augenkliniken (Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft) und 3 IRD-Schwerpunktpraxen versandt. Der für die Umfrage entwickelte Katalog bestand aus 69 Fragen.
Ergebnisse: Die Antwortquote betrug 44,8 %. Fast alle Einrichtungen (93,6 %) gaben an, IRD-Patient*innen zu betreuen, jedoch unterscheiden sich universitäre und nichtuniversitäre Kliniken stark in der Patient*innenzahl. Datenbanken wurden in 60 % der universitären (UK) und 5,9 % der nichtuniversitären Kliniken (NUK) genutzt. Die Hälfte (53 %) der NUKs und 12 % der UKs gaben an, dass weniger als 20 % der betreuten Patient*innen eine molekulargenetische Diagnose erhielten. Die Antworten der Schwerpunktpraxen ähnelten denen der UKs. Patient*innen mit der mittels Voretigen Neparvovec therapierbaren RPE65-mutationsassoziierten IRD wurden in 9 UKs betreut.
Diskussion: Die Umfrage zeigt Defizite in der Versorgung von IRDs auf. Insbesondere war der Prozentsatz von Betroffenen mit bekanntem Genotyp zwischen UKs und NUKs sehr unterschiedlich. Hier sollten gerade wegen der aufkommenden Therapien Verbesserungen initiiert werden.
Keywords: Biallelic RPE65 mutation-associated IRD (RPE65-IRD); Epidemiology; Inherited retinal disease (IRD); Nationwide survey in Germany; Patient care.
© 2023. The Author(s).