Mesenchymal tumors of the lungs are rare, mostly aggressive, with a high metastatic rate, representing only 0.013-1.1% of all pulmonary malignancies. Primary pulmonary myxoid sarcoma is an extremely rare type of lung sarcoma and stands as a separate entity in the 2015 WHO classification, characterized by EWSR1-CREB fusion gene. So far, 37 myxoid sarcoma cases have been reported. We offer an overview of the most important characteristics of pulmonary myxoid sarcoma and differential diagnosis, while reviewing the reported cases. We present the case of a 47-year-old patient with pulmonary myxoid sarcoma, who was diagnosed with a right central pulmonary mass, showing rapid endobronchial progression, complicated by empyema. EWSR1 gene translocation could not be detected. During chemotherapy, tumor progression occurred. Molecular genetic examinations revealed MET gene exon 14 skipping mutation, based on which tyrosine-kinase inhibitor treatment was administered. Pulmonary myxoid sarcoma can be classified as a nonvascular, spindle cell entity of mesenchymal tumors, with the characteristic EWSR1-CREB1 gene translocation. The male-female ratio is similar, with a slightly higher incidence in middle-aged women (1.5 : 1). Patients' average age is 44 years; with predilection in the right upper lobe (62%), or endobronchially (85%). Without specific symptoms, diagnosis is often cumbersome. Immunohistochemical methods, typical hystological image and molecular genetic tests confirm the diagnosis. Pulmonary myxoid sarcoma is a rare entity, without specific symptoms. In our case, myxoid sarcoma was complicated by empyema, which was drained. Because of advanced stage, surgical resection was not an option. Radical surgery offers the best results, in inoperable cases therapeutic recommendations for sarcomas are the guiding principles. Our case belongs to the rare group of myxoid sarcomas, where MET activating mutation was detected, making it eligible for targeted treatment. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1077-1083.
A tüdőből kiinduló rosszindulatú mesenchymalis daganatok ritkák, többnyire agresszív, áttétet képző tumorok, melyek az összes rosszindulatú tüdődaganatnak csak a 0,013–1,1%-át teszik ki. Az Egészségügyi Világszervezet 2015. évi beosztásában külön entitásként szereplő primer myxoid tüdősarcoma egy még ritkábban előforduló tüdősarcoma-típus: a legtöbb esetben ismétlődő kiegyensúlyozott kromoszomális transzlokáció jellemzi, amely az EWSR1–CREB1 fúziós génhez vezet. Eddig 37, myxoid tüdősarcomás esetet közöltek az irodalomban. Esetünk kapcsán áttekintjük a primer myxoid tüdősarcoma fontosabb jellemzőit és differenciáldiagnosztikáját, valamint áttekintést adunk az irodalomban eddig talált myxoid tüdősarcomás betegekről. Egy 47 éves, primer myxoid tüdősarcomás beteg esetét mutatjuk be, akinél rapid endobronchialis progressziót mutató, jobb oldali centrális tüdőtumor igazolódott, mely empyemával szövődött. Az EWSR1-gén transzlokációját betegünknél nem lehetett kimutatni. A kemoterápiás kezelés mellett, átmeneti egyensúlyi állapotot követően, tumorprogresszió alakult ki. A molekuláris genetikai vizsgálat során a MET-gén 14. exonjának ’skipping’ mutációját igazoltuk, amelyre célzott tirozin-kináz-gátló kezelés indult. A primer myxoid tüdősarcoma a mesenchymalis tumorok nonvascularis, orsósejtes tumorai közé sorolható, a jellegzetes EWSR1–CREB1 fúziós gén transzlokációjával. A férfi-nő arány közel egyező, középkorú nők körében némileg gyakoribb előfordulású (1,5 : 1). Az átlagéletkor 44 (23–80) év. Általában jobb felső lebenyi (62%), illetve endobronchialis (85%) elhelyezkedésű. Specifikus tünettan hiányában a diagnózis nem könnyű. Immunhisztokémiai módszerek, a jellegzetes szöveti kép, illetve a molekuláris genetikai vizsgálat erősítheti meg a diagnózist. A primer myxoid tüdősarcoma ritka entitás, specifikus tünetek nélkül. Betegünknél a myxoid tüdősarcoma empyemával szövődött, mely miatt mellűri drenázs történt. Az előrehaladott stádium miatt reszekcióra nem került sor. Pulmonalis sarcomákban a legjobb eredményeket radikális műtéti eltávolítással lehet elérni, inoperábilis esetekben a sarcomákra vonatkozó terápiás ajánlások irányadóak. Esetünk a myxoid tüdősarcomák azon ritka csoportjába tartozik, amelynél célzott kezelésre alkalmas MET-aktiváló mutációt lehetett kimutatni. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1077–1083.
Keywords: MET exon skipping; MET-exon ’skipping’; immunhistochemistry; immunhisztokémia; primary pulmonary myxoid sarcoma; primer myxoid tüdősarcoma.