Interest of minigene splicing reporter assay in familial hypobetalipoproteinemia genetic diagnosis: the example of the missense mutation
APOB
c.1468C>T
Clin Chem Lab Med
.
2023 Jun 14;61(12):e259-e262.
doi: 10.1515/cclm-2023-0330.
Print 2023 Nov 27.
Authors
Zoé Henry
1
2
3
,
Alexandre Janin
1
4
,
Séverine Nony
1
,
Oriane Marmontel
1
3
,
Bertrand Cariou
5
,
Marie Marrec
5
,
Cyrielle Caussy
3
6
,
Sybil Charrière
2
3
,
Philippe Moulin
2
3
,
Jennifer Rieusset
3
,
Frédéric Perros
3
,
Mathilde Di Filippo
1
3
Affiliations
1
Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
2
Fédération d'endocrinologie, maladies métaboliques, diabète et nutrition, Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
3
CarMeN Laboratory, INSERM U1060, INRAE U1397, Université Claude Bernard Lyon 1, Pierre-Bénite, France.
4
CNRS UMR5261, INSERM U1315, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, Lyon, France.
5
Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, INSERM, L'institut du Thorax, Nantes, France.
6
Hôpital Lyon Sud, Département Endocrinologie, Diabète et Nutrition, Hospices Civils de Lyon, Pierre-Bénite, France.
PMID:
37309596
DOI:
10.1515/cclm-2023-0330
No abstract available
Keywords:
APOB gene; hypobetalipoproteinemia; minigene; splicing mutation.
Publication types
Letter
MeSH terms
Apolipoproteins B / genetics
Humans
Hypobetalipoproteinemias* / genetics
Mutation
Mutation, Missense*
RNA Splicing
Substances
Apolipoproteins B