Newborn screening for congenital hypothyroidism (CH) has been highly effective in preventing devastating neurodevelopmental and physical sequelae in affected infants. We report a case of an ectopic thyroid gland located in the submandibular area detected at the age of 3 months, which was missed by congenital hypothyroidism screening test based on twice-repeated TSH measurement in dried blood spots. The diagnosis of subclinical hypothyroidism was confirmed on the basis of blood test performed in the endocrine clinic: TSH 26.3 µIU/ml (N: < 10 µIU/ml), with FT4 14.7 pmol/l (N: 10-25 pmol/l) and fT3 6.9 pmol/l (N: 3-8 pmol/l). Ultrasonography and scintigraphy revealed ectopically located thyroid tissue in the sublingual area. In the case of doubtful results of a neonatal screening test or in any case of suspected congenital hypothyroidism, the diagnosis should be supplemented with ultrasound examination of the neonate's neck and followed by scintigraphy if necessary.
Badania przesiewowe noworodków w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy (CH) charakteryzują się dużą skutecznością w zapobieganiu groźnym zaburzeniom neurorozwojowym dzieci dotkniętych tą chorobą. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z wrodzoną niedoczynnością tarczycy w przebiegu ektopii gruczołu, u której na podstawie wyniku badania przesiewowego (dwukrotnie powtórzone oznaczenie TSH w suchej kropli krwi) wykluczono CH. Wyniki badań wykonanych w wieku 3 miesięcy pozwoliły na rozpoznanie subklinicznej niedoczynności tarczycy (TSH 26,3 µIU/ml; N: < 10 µIU/ml, przy FT4 14,7 pmol/l; N: 10–25 pmol/l i fT3 6,9 pmol/l; N: 3–8 pmol/l). Badaniami ultransonografii i scyntygrafii stwierdzono ektopowo zlokalizowaną tkankę tarczycy w okolicy podjęzykowej. Podsumowanie: w przypadku wątpliwych wyników badania przesiewowego noworodka lub podejrzenia wrodzonej niedoczynności tarczycy diagnozę należy uzupełnić o badanie ultrasonograficzne szyi noworodka, a następnie scyntygrafię, jeśli to konieczne.
Keywords: hormone; scintigraphy.; submandibular thyroid gland; thyroid ultrasonography.