The authors present the case of a young woman with mosaic karyotype Turner's syndrome who was admitted to a partial hospitalization program due to comorbid schizophrenia. Psychiatric history of the patient included the diagnosis of mild mental retardation and an outpatient appointment due to depressive symptoms. Medical history included hormone replacement therapy due to primary ovarian insufficiency and autoimmune thyroiditis as well as a single case of physical polytrauma due to a road traffic accident years before her admission. On admission, the physical characteristics of Turner's syndrome, chronic phonemic hallucinations and paranoid delusion were found with secondary anger management and social adjustment problems. Brain imaging revealed global cerebral atrophy and a clinically not significant frontal meningioma. Neuropsychological tests confirmed the mild mental retardation and an imbalanced intelligence profile with better verbal than non-verbal functioning. Medication therapy was initiated with social skill training and outpatient follow-ups. Ten months after the initial admission, the antipsychotic monotherapy resulted in a good therapeutic response without a full remission of symptoms. We present our case in the context of a literature review. Orv Hetil. 2023; 164(19): 753-757.
A szerzők egy mozaik karyotypusú, Turner-szindrómában szenvedő fiatal nő esetét ismertetik, akit komorbid szkizofrénia miatt vettek komplex nappali kórházi pszichiátriai kezelésbe. A beteg távoli pszichiátriai anamnézisében enyhe mentális retardáció és depressziós tünetek kapcsán egy alkalommal ambuláns ellátás szerepelt. Szomatikus anamnézisében ovariumelégtelenség és autoimmun pajzsmirigy-alulműködés miatti szubsztitúciós kezelések, egy alkalommal, évekkel korábban baleset kapcsán elszenvedett politrauma szerepelt. Első megjelenésekor a Turner-szindrómára jellemző fizikális jegyek mellett évek óta, krónikusan fennálló fonemikus hallucinációkat, paranoid téveszmét és szekunder indulatkezelési és társas beilleszkedési nehézségeket észleltünk. Agyi képalkotó vizsgálata globális atrophiát, mellékleletként kis méretű frontalis meningeomát igazolt. Neuropszichológiai vizsgálata enyhe mentális retardációt, a verbális készségek irányában eltolt, kiegyensúlyozatlan intelligenciaprofilt talált. Gyógyszeres kezelés mellett társas készségfejlesztésben vett részt, ambuláns gondozásba vettük. Tíz hónapos utánkövetése során az antipszichotikum-kezelés mellett jelentős terápiás válasz áll fenn, de teljes remisszió nem következett be. Esetünket a rendelkezésre álló irodalmi adatok tükrében, azok összegzésével együtt mutatjuk be. Orv Hetil. 2023; 164(19): 753–757.
Keywords: Turner-szindróma; Turner’s syndrome; X chromosome abnormality; X-kromoszóma-rendellenesség; intellectual disability; mentális retardáció; schizophrenia; szkizofrénia.