Mastocytosis in children is a rare disease characterized by an abnormal accumulation of tissue mast cells. Mastocytosis in children presents with typical skin alterations that are classified as maculopapular cutaneous mastocytosis, diffuse cutaneous mastocytosis, or mastocytoma. Some patients also develop mast cell mediator symptoms, such as pruritus, flush, and anaphylaxis. In many children, the disease is characterized by a benign and usually self-limiting course; systemic mastocytosis with extracutaneous involvement and a chronic or progressive course is found only rarely. Therapeutically, H1 antihistamines are primarily used on an as-needed basis or as continuous treatment, depending on the severity. Children, parents and caregivers should be thoroughly educated about the clinical picture and possible trigger factors of mast cell mediator release. For children with extensive skin alterations and severe symptoms, the prescription of an epinephrine auto-injector is recommended for emergency treatment.
Die Mastozytose bei Kindern ist eine seltene Erkrankung, die durch eine abnorme Vermehrung von Gewebemastzellen gekennzeichnet ist. Es zeigen sich typische Hautveränderungen, die als makulopapulöse kutane Mastozytose, diffuse kutane Mastozytose oder Mastozytom klassifiziert werden. Ein Teil der Patientinnen und Patienten weist zudem Mastzellmediatorsymptome wie Juckreiz, Flush und Anaphylaxie auf. Bei vielen Kindern ist die Erkrankung durch einen benignen, meist selbstlimitierenden Verlauf charakterisiert; nur selten findet sich eine systemische Mastozytose mit extrakutaner Beteiligung und chronischem oder progressivem Verlauf. Therapeutisch werden in erster Linie H1-Antihistaminika eingesetzt, je nach Schwere bedarfsorientiert oder als Dauertherapie. Kinder, Eltern und Betreuungspersonen sollten sorgfältig über das Krankheitsbild und mögliche Trigger-Faktoren der Mastzellmediatorfreisetzung aufgeklärt werden. Für Kinder mit ausgeprägten Hautveränderungen und schweren Symptomen ist die Verordnung eines Adrenalin-Autoinjektors zur Notfallbehandlung empfehlenswert.
Keywords: Antihistamines; KIT mutation; Mastocytosis; Tryptase; Urticaria pigmentosa.
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