We represent the case of a premature twin neonate born from uncomplicated pregnancy who developed seizures at the age of 24 h. Two-dimensional ultrasound and magnetic resonance imaging revealed left-sided hemimegalencephaly. Further extensive diagnostic evaluation revealed a diagnosis of Ohtahara syndrome. Resistance of the seizures to antiepileptic therapy led to hemispherotomy that was performed at the age of 10 months. Our patient is now a 4-year-old child, walking, eating without a nasogastric tube, still with right hemiparesis and lateral strabismus but without seizures.
Es wird der Fall eines frühgeborenen Zwillingsmädchens dargestellt, das nach einer unkomplizierten Schwangerschaft geboren wurde und im Alter von 24 h Krampfanfälle entwickelte. Zweidimensionaler Ultraschall und Magnetresonanztomographie zeigten eine linksseitige Hemimegalenzephalie. Weitere umfangreiche diagnostische Untersuchungen ergaben die Diagnose Ohtahara-Syndrom. Die Resistenz der Krampfanfälle gegen eine antiepileptische Therapie führte zu einer Hemisphärotomie, die im Alter von 10 Monaten durchgeführt wurde. Die vorgestellte Patientin ist jetzt ein 4‑jähriges Kind ohne Magensonde, das geht und isst, es weist zwar immer noch eine rechtsseitige Hemiparese und seitliches Schielen auf, ist aber ohne Anfälle.
Keywords: Hemimegalencephaly; Hemispherotomy; Ohtahara syndrome; Rare diseases.
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