1例1岁2月龄女性患儿出现反复呼吸道感染1年1个月余，并存在喂养困难、体重增长缓慢、发育明显落后等表现，检查发现包括外貌、心脏及肺部等多发畸形，染色体核型为46，X，der（X），全外显子高通量测序检测到1q21.3q44重复区域约93.94 Mb及Xp22.33p11.3缺失区域约44.37 Mb，患儿父母均无出现上述基因缺失及重复。.