Even though it is a rare condition, hereditary spherocytosis (EH) is the main inherited cause of haemolytic anaemia and presents with a broad spectrum of symptoms. In the few reported cases of pregnancy and EH, maternal and foetal outcomes are controversial. Particularly, reports of pregnancies with EH associated with thrombosis or portal hypertension are scarce. We present a case of a woman who underwent splenectomy with EH and non-cirrhotic portal hypertension. Our patient presented polymorphisms of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and plasminogen activator inhibit-1 that have a controversial impact on thrombotic risk. During pregnancy, the woman showed no signs of haemodynamical or cirrhosis deterioration. Concerning the foetus, late-onset foetal growth restriction was diagnosed but did not determine preterm delivery. Five weeks post-partum after an episode of acute abdominal pain, mesenteric venous thrombosis was diagnosed. In this case report, we describe our experience in managing pregnancy, labour and post-partum of a woman with EH, highlighting potential complications of this condition.
A esferocitose hereditária (EH), embora rara, constitui a principal causa de anemia hemolítica hereditária, tendo uma apresentação clínica muito diversa. Raros casos de grávidas com EH estão publicados, tendo um impacto incerto nos desfechos maternos e fetais. Os relatos de gestações complicadas por EH e de complicações trombóticas ou hipertensão portal são particularmente escassos. Apresentamos o caso de uma grávida esplenectomizada, com EH e hipertensão portal não cirrótica. A utente apresentava polimorfismos da metiltetrahidrofolato redutase e fator inibidor do ativador do plasminogénio, mutações com impacto controverso no risco trombótico. Durante a gestação não ocorreu deterioração hemodinâmica ou hepática, diagnosticando-se restrição de crescimento fetal tardia que não condicionou término precoce da gravidez. Cinco semanas após o parto, surgiu um quadro de dor abdominal, tendo-se diagnosticado trombose de veia mesentérica. Descrevemos a nossa experiência de vigilância da gravidez, parto e puerpério de uma mulher com EH grave, com destaque para potenciais complicações associadas à EH.
Keywords: Anemia; Hemolytic/etiology; Hereditary/complications; Hypertension; Portal/complications; Pregnancy Complications; Spherocytosis.