Background and objective: Alport syndrome (AS) is a rare hereditary systemic disease that results in alterations of the kidneys, inner ear, and various structures of the eye. It is caused by mutations in one of the genes encoding collagen type IV. In recent years, new and innovative imaging techniques have added characteristics of ocular alterations in AS and provided new insights, including into the pathogenesis of the disease. The aim of this paper is to provide an overview of the current knowledge of ocular changes in AS, as well as to present the Alport ocular pass.
Method: Narrative review article.
Results: Ocular manifestations of AS include changes in the cornea, lens, and retina. Specifically, posterior polymorphic corneal dystrophy, anterior lenticonus (pathognomonic for AS), and various retinal changes have been described, which have been further characterized in recent years by newer imaging techniques. In particular, foveal changes in AS may present as both a thickened central retina in the context of foveal hypoplasia or a staircase-like thinning of the fovea. Both lesions could provide further insights into the role of type IV collagen in ocular structures.
Conclusion: The AS can manifest in various structures of the eye. The staircase-like changes of the central retina in AS patients indicate the important role of collagen type IV in the homeostasis and regular function of the inner retinal layers. The often mild foveal hypoplasia may provide clues to the role of collagen type IV in retinal embryogenesis. While anterior lenticonus is pathognomonic for AS and can be treated easily by refractive lens exchange, the only option currently available for retinal alterations is close follow-up and, if necessary, treatment of systemic complications of AS.
Zusammenfassung: HINTERGRUND UND FRAGESTELLUNG: Das Alport-Syndrom (AS) ist eine erblich bedingte seltene Systemerkrankung, die zu Veränderungen der Niere, des Innenohrs und verschiedener Strukturen des Auges führt. Zugrunde liegend sind Mutationen in einem der Gene, die für Kollagen Typ IV kodieren. In den letzten Jahren konnten durch neue und innovative Bildgebungsverfahren Charakteristika der okulären Veränderungen bei AS hinzugefügt sowie neue Erkenntnisse, auch zur Pathogenese der Erkrankung, gewonnen werden. Ziel dieser Arbeit ist es, einen aktuellen Überblick über die okulären Veränderungen bei AS zu geben sowie den Alport-Augenpass vorzustellen.
Methodik: Narrative Übersichtsarbeit.
Ergebnisse: Bekannte okuläre Ausprägungen des AS umfassen Veränderungen der Kornea, der Linse und der Netzhaut. Im Speziellen wurden die hintere polymorphe Hornhautdystrophie, ein anteriorer Lentikonus (pathognomonisch für AS) und verschiedene retinale Veränderungen beschrieben, die in den letzten Jahren durch neuere Bildgebungsverfahren weiter charakterisiert werden konnten. Insbesondere die fovealen Veränderungen können einerseits eine verdickte zentrale Netzhaut im Rahmen einer fovealen Hypoplasie oder eine treppenstufenartige Verdünnung der Fovea umfassen. Beide Läsionen könnten weiteren Aufschluss über die Rolle von Kollagen Typ IV für okuläre Strukturen geben.
Schlussfolgerungen: Das AS kann sich an verschiedenen Strukturen des Auges manifestieren. Die treppenstufenartigen Veränderungen der zentralen Netzhaut bei AS-Patienten weisen auf die wichtige Rolle von Kollagen Typ IV für die Homöostase und regelrechte Funktion der inneren Netzhautschichten hin. Die häufig mild ausgeprägte foveale Hypoplasie kann Hinweise zur Rolle von Kollagen Typ IV in der retinalen Embryogenese geben. Während der anteriore Lentikonus pathognomonisch für AS ist und durch einen Linsenaustausch gut behandelt werden kann, bleiben für die retinalen Veränderungen zurzeit nur die Kontrolle und ggf. Behandlung von systemischen Komplikationen des AS.
Keywords: Anterior lenticonus; Dot-and-fleck maculopathy; Foveal hypoplasia; Nephrology; Type IV Collagen.
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