An adult-onset autoinflammatory syndrome caused by somatic mutations in the UBA1 gene on the X chromosome was first reported in 2020. This VEXAS syndrome (acronym for vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, autoinflammatory, somatic) is characterized by an overlap of rheumatic inflammatory diseases with separate hematologic abnormalities. A substantial number of affected patients suffer from treatment refractory relapsing polychondritis and nearly always show signs of macrocytic anemia. This case report illustrates the diagnostic key points to recognizing patients with VEXAS syndrome.
Das VEXAS-Syndrom (Akronym für Vacuoles, E1 enzyme, X‑linked, Autoinflammatory, Somatic) wurde Ende 2020 erstmals beschrieben und verursacht durch eine erworbene Mutation auf dem X‑Chromosom ein autoinflammatorisches Syndrom vorwiegend bei Männern im höheren Lebensalter. Klinisch zeichnet sich das VEXAS-Syndrom durch ein Mischbild aus rheumatologischer Erkrankung mit separaten hämatologischen Pathologien aus, wobei besonders häufig eine Polychondritis und fast immer eine makrozytäre Anämie auftreten. Anhand dieser Kasuistik werden die diagnostischen Kernpunkte zur Erkennung des VEXAS-Syndroms demonstriert.
Keywords: Autoinflammation; Fever of unknown origin; Innate immunity; Somatic mutation.
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