Comment on Intragenic inversions in NF1 gene as pathogenic mechanism in neurofibromatosis type 1

Eur J Hum Genet. 2023 Apr;31(4):380-382. doi: 10.1038/s41431-023-01304-0. Epub 2023 Feb 3.

Laurence Pacot^{1

2}, Albain Chansavang^{1

2}, Sébastien Jacques², Ingrid Laurendeau¹, Djihad Hadjadj¹, Salah Ferkal^{3

4}, Pierre Wolkenstein^{3

4}, Dominique Vidaud^{1

2}, Eric Pasmant^{5

6}

¹ Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France.
² Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France.
³ Department of Dermatology, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Créteil, France.
⁴ INSERM, Centre d'Investigation Clinique 1430, Hôpital Henri-Mondor, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Referral Center of Neurofibromatosis, Créteil, France.
⁵ Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Cochin, DMU BioPhyGen, AP-HP.Centre-Université Paris Cité, Paris, France. eric.pasmant@aphp.fr.
⁶ Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR8104, Université Paris Cité, CARPEM, Paris, France. eric.pasmant@aphp.fr.

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