Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a genetic disease with phenotypic variability and the following signs: macroglossia, asymmetry, lateralised overgrowth, overgrowth of the internal organs, abdominal wall defects, neonatal hypoglycemia and increased risk of embryonic tumours. The prevalence is reported as being between 1 in 10,000 and 1 in 21,000 live births. The disease is caused by molecular changes in gene clusters on the short arm of chromosome 11 region P15.5. We present the case of a female, born preterm at 32 0/7 weeks. A UPD(11)pat-mutation was diagnosed postnatally. The particular feature of her case was an early tongue reduction surgery which was necessary because of drinking and breathing difficulties. Long-lasting hypoglycemia was difficult to treat.
Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) ist eine genetische Erkrankung mit variablem Phänotyp, die sich mit folgenden Leitsymptomen darstellen kann: Makroglossie, Asymmetrie der Extremitäten, einseitiger Gigantismus, Vergrößerung der inneren Organe, Bauchwanddefekte, neonatale Hypoglykämie sowie einem erhöhten Risiko für embryonale Tumore. Die Prävalenz des Syndroms wird mit circa 1 von 10.000 bis 1 von 21.000 Lebendgeburten angegeben. Es beruht auf molekularen Veränderungen der Gencluster auf dem kurzen Arm von Chromosom 11, Bande P15.5. Wir stellen ein frühgeborenes Mädchen aus 32 0/7 Schwangerschaftswochen (SSW) vor. Postnatal wurde eine UPD(11)pat-Mutation diagnostiziert und damit das BWS genetisch gesichert. Die Besonderheit ihres Falls beruht auf der frühen Notwendigkeit der Zungenreduktionsplastik bei Trinkschwierigkeiten und Atemstörung sowie lang bestehenden, schwer einstellbaren Hypoglykämien.
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