The term amyloidosis summarizes heterogeneous diseases in which a misfolding of protein structures occurs. These misfolded proteins can fundamentally be deposited anywhere in the body and lead to malfunction of the affected organ. There are preferential sites of deposition depending on which protein is misfolded. Cardiac transthyretin (ATTR) amyloidosis is a rare cause of cardiomyopathy and part of an underdiagnosed systemic disease. For cardiac ATTR amyloidosis, which involves deposition of misfolded tranthyretin either as a wild type (wtATTR) or as a mutated form (mATTR or hATTR), evidence-based treatment options have recently become available with slowing of the progression of the cardiomyopathy and a significant reduction of hospitalization rates. Therefore, it is important to diagnose this severe disease at an early stage and to differentiate it from other forms of amyloidosis. A clinical screening is easily possible by determination of free light chains using imaging examinations (cardiac magnetic resonance imaging or scintigraphic procedures) and immunofixation before the definitive diagnosis is made based on a biopsy and/or genetic tests. An interdisciplinary work-up involving hemato-oncology, nephrology, neurology and other disciplines, is indispensable when cardiac amyloidosis is suspected.
Unter dem Terminus Amyloidose werden heterogene Erkrankungen zusammengefasst, bei denen es zur Fehlfaltung von Proteinstrukturen kommt. Diese fehlgefalteten Proteine können sich grundsätzlich im gesamten Körper ablagern und zu Fehlfunktionen in den betroffenen Organen führen. Je nach betroffenem fehlgefaltetem Protein gibt es bevorzugte Ablagerungsstellen. Die kardiale Transthyretin(ATTR) -Amyloidose ist als seltene Ursache einer Kardiomyopathie Teil einer unterdiagnostizierten Systemerkrankung. Für die kardiale ATTR-Amyloidose, bei der es zur Ablagerung von fehlgefaltetem Transthyretin kommt, entweder als Wildtyp (wtATTR) oder als mutierte (mATTR- oder hATTR-)Form, sind seit Kurzem evidenzbasierte Therapiemöglichkeiten mit Verlangsamung der Kardiomyopathieprogression und deutlicher Reduktion der Hospitalisierungsraten verfügbar. Daher ist es wichtig, diese schwerwiegende Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und von anderen Amyloidosen abzugrenzen. Mithilfe bildgebender Untersuchungen (kardiale MRT oder szintigraphische Verfahren) sowie Immunfixation mit Bestimmung der freien Leichtketten ist ein klinisches Screening einfach möglich, bevor die definitive Diagnose anhand einer Biopsie und/oder genetischen Untersuchung gestellt wird. Eine interdisziplinäre Aufarbeitung bei Verdacht auf eine kardiale Amylodiose unter Einbezug von Hämatoonkologie, Nephrologie, Neurologie und weiteren Disziplinen ist unabdingbar.
Keywords: Amyloid neuropathies, familial; Cardiac arrhythmia; Cardiomyopathies; Heart failure; Transthyretin.
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