Hereditary optic neuropathies (HON) - a group of neurodegenerative diseases characterized by primary loss of structure and function of the retinal ganglion cells and subsequent death of their axons, development of partial optic nerve atrophy. Autosomal dominant optic neuropathy and Leber`s hereditary optic neuropathy until recently were considered the most common genetic hereditary optic neuropathies, while autosomal recessive optic neuropathies (ARON) were described as rare types of HON, usually accompanying severe syndromic pathologies. In the 2000s it has become clear that ARON occur significantly more often, are underestimated, and their clinical variability is poorly studied. Despite the fact that non-syndromic ARON are less common than syndromic optic neuropathies, their contribution to the development of isolated hereditary optic neuropathies should be considered. This article presents a literature review on non-syndromic ARON developing as a result of mutations in the ACO2, MCAT, WFS1, RTN4IP1, TMEM126A, NDUFS2, DNAJC30 genes.
Наследственные оптические нейропатии (НОН) — группа нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся первичной потерей структуры и функции ганглиозных клеток сетчатки с последующей гибелью их аксонов, развитием частичной атрофии зрительных нервов. До недавнего времени самыми распространенными генетическими вариантами считались аутосомно-доминантная оптическая нейропатия и наследственная оптическая нейропатия Лебера, в то время как аутосомно-рецессивные оптические нейропатии (АРОН) описывались в литературе как редкие формы НОН, как правило, являющиеся лишь одним из симптомов тяжелой синдромальной патологии. В 2000-е годы появилось понимание, что АРОН встречаются значительно чаще, они недооценены, а их клиническое разнообразие мало изучено. Несмотря на то что несиндромальные АРОН встречаются несколько реже синдромальных форм, необходимо учитывать их вклад в развитие изолированных вариантов наследственных оптических нейропатий. В статье представлен обзор современной литературы, посвященной несиндромальным АРОН, развивающимся в результате мутаций в генах ACO2, MCAT, WFS1, RTN4IP1, TMEM126A, NDUFS2, DNAJC30.
Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy; autosomal recessive optic neuropathies; dominant optic atrophy; hereditary optic neuropathies; mitochondrial optic neuropathies; non-syndromic autosomal recessive optic neuropathies; recessive optic atrophy.