[Joubert syndrome type 5 caused by a new compound heterozygous mutation in CEP290]

Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova. 2022;122(12):148-150. doi: 10.17116/jnevro2022122121148.
[Article in Russian]

Abstract
in English, Russian

Joubert syndrome (JS) is a recessive neurodegenerative disease characterized by hypotonia, ataxia, psychomotor delay, oculomotor and visual impairments. JS shows clinically variability and genetic heterogeneity. In this article, we report a case of a 14-year-old female patient with JS 5 type associated with a new compound-heterozygous mutation c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) in CEP290. Clinical and genetic data of JS 5 type can be useful in the diagnosis of disease.

Синдром Жубера (СЖ) — нейродегенеративное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое характеризуется мышечной гипотонией, атаксией, психомоторной задержкой, глазодвигательными и зрительными нарушениями. СЖ клинически и генетически неоднороден. В данной статье мы сообщаем о 14-летней пациентке с СЖ 5-го типа, ассоциированным с новой компаунд-гетерозиготной мутацией c.2991+1655A>G + c.6604delA (p.Ile2202fs) в гене CEP290. Представленные клинико-генетические данные СЖ 5-го типа могут быть полезны в диагностике этого заболевания.

Keywords: CEP290; Joubert syndrome; WES; epilepsy.

Publication types

  • Case Reports
  • English Abstract

MeSH terms

  • Abnormalities, Multiple* / diagnosis
  • Abnormalities, Multiple* / genetics
  • Adolescent
  • Antigens, Neoplasm
  • Cell Cycle Proteins / genetics
  • Cerebellum
  • Cytoskeletal Proteins / genetics
  • Eye Abnormalities* / genetics
  • Female
  • Humans
  • Kidney Diseases, Cystic* / diagnosis
  • Kidney Diseases, Cystic* / genetics
  • Muscle Hypotonia
  • Mutation
  • Neurodegenerative Diseases*
  • Retina

Substances

  • Cep290 protein, human
  • Antigens, Neoplasm
  • Cytoskeletal Proteins
  • Cell Cycle Proteins

Supplementary concepts

  • Agenesis of Cerebellar Vermis
  • Joubert syndrome 5