Diagnostics for rare diseases have advanced as a result of technological advancement. Innovative treatments have also made it possible for children with rare disorders to survive into adulthood. Growing up is crucial for someone who has a chronic childhood illness since the change from pediatric to adult treatment comes with new difficulties that might feel like an extra burden from the condition. Transition in rare diseases poses more challenges than in common diseases, because not all health care providers in adult care may have the expertise needed to provide optimal patient care. In addition, longer illness courses and the requirement for adult care in diseases for which there is no prior experience will result from the increasing number of better therapies. Occasionally, new clinical symptoms may appear that are unknown to clinicians. Despite the importance they should have, the majority of rare diseases do not currently have standardized recommendations and standards for the transition phase. Every transfer to adult care should be unique and stick to a predetermined plan. A transition coordinator should ideally work with the pediatrician, the adult specialist, the patient, and parents to support patients during this transition. The needs analysis of caregivers is an essential part in the transition process, too. The parties need to be educated, a protocol outlining the process needs to be developed, and the necessary infrastructure must be in place to support an optimal transition. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2021-2026.
A technológia fejlődésével párhuzamosan a ritka betegségek diagnosztikája sokat fejlődött, ezzel egyidejűleg az innovatív terápiáknak köszönhetően a gyermekkorban diagnosztizált ritka betegségben szenvedő gyermekek jelentős része megéri a felnőttkort. A felnőtté válás során a krónikus gyermekkori betegségben szenvedő egyén a gyermekellátásból a felnőttellátásba való átvezetését (a tranzíciót) a betegségteher mellett további nehézségként élheti meg. A ritka betegségek esetén ez az átvezetés még több kihívással járhat a gyakori krónikus betegségekben szenvedőkével összehasonlítva, mert a felnőttellátásban nem biztos, hogy minden egészségügyi szolgáltatónál megvan az a szakmai felkészültség, amely az optimális betegellátáshoz szükséges. Továbbá az egyre hatásosabb kezeléseknek köszönhetően a korábbinál hosszabb lesz a betegséglefolyás, és így olyan betegségekben jelentkezhet igény a felnőttellátásra, amelyekben korábbról nincsen tapasztalat. Esetenként olyan új klinikai tünetegyüttesek jelenhetnek meg, melyek a klinikusok számára még ismeretlenek. Az átvezetési folyamat a legtöbb ritka betegségben egyelőre nem rendelkezik egységes irányelvekkel, annak ellenére sem, hogy ezek szerepe vitathatatlan. Irodalmi adatok alapján a jó gyakorlat szerint a felnőttellátásba való áttérésnek minden esetben egyénre szabottan, előzetesen kidolgozott terv szerint kell történnie. Ideális esetben egy átvezetést segítő koordinátor támogatja a betegeket, aki tartja a kapcsolatot a gyermekgyógyásszal, a felnőttszakorvossal, a pácienssel és annak szüleivel is. A beteg gyermek felnőtté válásának támogatása mellett a gondozók szükségletei is fontos szerepet kapnak az átvezetés során. Az optimális átvezetést elsősorban a folyamatban részt vevők oktatásával, a folyamatot leíró protokollok fejlesztésével, valamint a megfelelő infrastruktúra biztosításával lehet megvalósítani. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2021–2026.
Keywords: hospital passport; kórházi útlevél; optimal patient journey; optimális betegút; rare disease; ritka betegség; transition from pediatric to adult care; transitional care; átvezetés gyermekellátásból felnőttellátásba.