Introduction: Tumor-derived free-circulating DNA in peripheral blood allows the study of the molecular genetic profile in cholangiocarcinomas and even the effective monitoring of the response to chemotherapy.
Objective: The use of a liquid biopsy is a favourable solution, as repeated invasive histological sampling is much more practicable and avoidable. The efficiency of liquid biopsy-based sequencing increases with tumor progression and thus with the release of larger amounts of free DNA.
Method: In the present study, clinically relevant point mutations were detected from both histological and liquid biopsy specimens of bile duct tumors.
Results: During next-generation sequencing, histological and DNA samples obtained during liquid biopsy from 33 patients were analyzed using a 67-gene solid tumor panel.
Discussion: In our prospective study, we present a minimally invasive approach to identify molecular genetic changes in cholangiocarcinoma and gallbladder tumors.
Conclusion: The diagnostic application of free DNA reflects the spatial heterogeneity of tumors, making it a new approach to precision oncology treatments. Orv Hetil. 2022; 163(50): 1982-1991.
Bevezetés: A perifériás vérben szabadon keringő tumoreredetű DNS-ek lehetővé teszik cholangiocarcinomákban a molekuláris genetikai eltérések tanulmányozását, akár a kemoterápiára adott válasz hatékony követését is. Célkitűzés: A liquid (’folyékony’) biopszia alkalmazása kedvező megoldás, hiszen a szövetinél sokkal egyszerűbben kivitelezhető, és elkerülhető az ismételt invazív szövettani mintavétel. A liquidbiopszia-alapú szekvenálás hatékonysága a tumor progressziójával és ezáltal a nagyobb mennyiségű szabad DNS felszabadulásával növekszik. Módszer: A jelen vizsgálatban klinikailag releváns pontmutációkat mutattunk ki epeúti tumorok mind szövettani, mind liquid biopsziás mintáiból. Eredmények: Újgenerációs szekvenálás alkalmazásával 33 betegből származó, szövettani és liquid biopszia során nyert DNS-mintákat analizáltunk 67 génes szolidtumor-panelt felhasználva. Megbeszélés: Dolgozatunkban egy minimálisan invazív vizsgálati megközelítést mutatunk be a cholangiocarcinoma és az epehólyag-daganat molekuláris genetikai eltéréseinek azonosítására. Következtetés: A szabad DNS diagnosztikai alkalmazása a tumorok térbeli heterogenitását tükrözi, ezáltal egy új megközelítés a precíziós onkológiai kezelésekben. Orv Hetil. 2022; 163(50): 1982–1991.
Keywords: biliary tract cancers; cell-free DNA; cholangiocarcinoma; epeúti tumorok; liquid biopsy; liquid biopszia; next-generation sequencing; szabad DNS; újgenerációs szekvenálás.