Muscle diseases include hereditary and acquired diseases with clinical manifestation in both childhood and adulthood. The different muscle diseases may have ultrastructural alterations that help us further understand the pathology of the disease. Specific changes in sarcomere structure help to classify a congenital myopathy. The detection of cellular aggregates supports the classification of myositis. Pathologically altered mitochondria, on the other hand, can occur both in genetic mitochondriopathies but also secondarily in acquired muscle diseases like myositis. Ultrastructural analysis of the myocardium is also helpful in the diagnosis of hereditary cardiomyopathies in childhood. This review article highlights the ultrastructural features of different muscle diseases and pathognomonic findings in specific disease groups.
Muskelerkrankungen umfassen hereditäre genetische und erworbene Erkrankungen, welche sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen kann es ultrastrukturelle Besonderheiten geben, welche helfen, die Erkrankung weiter einzugrenzen. Spezifische Veränderungen der Sarkomerenstruktur helfen bei der Einordnung einer kongenitalen Myopathie. Die Detektion von zellulären Aggregaten unterstützt die Klassifizierung einer Myositis. Pathologisch veränderte Mitochondrien können dagegen sowohl bei genetisch bedingten Mitochondriopathien, aber auch sekundär bei erworbenen Muskelerkrankungen auftreten, wie z. B. einer Myositis. Die ultrastrukturelle Beurteilung der Herzmuskulatur kann insbesondere bei kindlichen hereditären Kardiomyopathien die Erkrankung weiter eingrenzen. Dieser Übersichtsartikel stellt die ultrastrukturellen Besonderheiten bei den unterschiedlichen Muskelerkrankungen heraus, wobei insbesondere auf pathognomonische Befunde bei bestimmten Krankheitsgruppen eingegangen wird.
Keywords: Cardiomyopathy; Electron microscopy; Mitochondria; Myositis; Vacuoles.
© 2022. The Author(s).