Common variable immune deficiency (CVID) is the most common symptomatic immunodeficiency in adults, but it remains rare. It is characterized by its extremely heterogeneous phenotypic spectrum. We here report the case of a 39-year-old patient presenting with chronic diarrhoea with anal fistula. Laboratory tests showed inflammatory syndrome and malabsorption syndrome, hypogammaglobulinemia on serum protein electrophoresis, global hypogammaglobulinemia in weight-based assignments for immunoglobulin and a low level of lymphocytes in the analysis of lymphocyte subpopulations, thus confirming the diagnosis of common variable immune deficiency (CVID) complicated by systemic AA amyloidosis identified by amyloid deposits in the biopsies. This study highlights the importance of paying attention to common gastrointestinal symptoms of immune deficiency and to suspect it in patients with treatment-resistant symptoms.
Le déficit immunitaire commun variable (DICV) est le plus fréquent des déficits immunitaires symptomatiques de l'adulte mais reste toutefois rare. Il est caractérisé par son spectre phénotypique extrêmement hétérogène. Nous rapportons le cas d'un patient âgé de 39 ans, qui a consulté pour des diarrhées chroniques avec une fistule anale. Le bilan biologique a révélé un syndrome inflammatoire, un syndrome de malabsorption, hypo-gammaglobulinémie à l'électrophorèse de protéines, hypo-gammaglobulinémie globale au dosage pondéral des immunoglobulines et un taux bas de lymphocytes à l'analyse des sous-populations lymphocytaires permettant ainsi de confirmer le diagnostic du déficit immunitaire commun variable (DICV) compliqué d'une amylose systémique type AA identifié par des dépôts amyloïdes sur des biopsies. L'intérêt de ce cas clinique est de ne pas méconnaitre les différentes présentations digestives du déficit immunitaire qui sont fréquentes et de l'évoquer devant une symptomatologie résistant au traitement habituel.
Keywords: Common variable immune deficiency; amyloidosis; bronchiectasis; case report; granuloma.
Copyright: Ibtissam Jbara et al.