1 Abteilung "Kodiersysteme und Register", Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte, Kurt-Georg-Kiesinger-Allee 3, 53175, Bonn, Deutschland. stefanie.weber@bfarm.de.
2 Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern, Universitätsklinikum Würzburg, Josef-Schneider-Str. 2, 97080, Würzburg, Deutschland. hebestreit_h@ukw.de.
3 Zentrum für Seltene Erkrankungen und Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik, Universitätsklinikum Tübingen, Calwerstr. 7, 72076, Tübingen, Deutschland. holm.graessner@med.uni-tuebingen.de.