The article describes the mechanism of molecular and pharmacological chaperones in the treatment of inborn errors of metabolism. The literature review of the usage of ambroxol acting as a pharmacological chaperone for beta-glucocerebrosidase in Gaucher disease and Parkinson’s disease associated with GBA variants has been reviewed.
W artykule scharakteryzowano mechanizm działania chaperonów molekularnych i farmakologicznych w leczeniu wrodzonych wad metabolizmu. Dokonano przeglądu piśmiennictwa dotyczącego zastosowania ambroksolu jako farmakologicznego chaperonu dla beta-glukocerebrozydazy w chorobie Gauchera i chorobie Parkinsona związanej z wariantami genu GBA.