New clinical features in an adult patient with Skraban-Deardorff syndrome

Am J Med Genet A. 2023 Jan;191(1):306-309. doi: 10.1002/ajmg.a.63012. Epub 2022 Oct 21.

Authors

Giovanni Innella^{1

2}, Emanuela Scarano³, Pietro Palumbo⁴, Massimo Carella⁴, Giulia Severi¹

Affiliations

¹ U.O.C. Genetica Medica, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
² Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Bologna, Bologna, Italy.
³ S.S. U.O. Malattie Rare Congenito-Malformative, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna, Bologna, Italy.
⁴ U.O.C. Genetica Medica, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy.

PMID: 36269129
DOI: 10.1002/ajmg.a.63012

No abstract available

Keywords: Skraban-Deardorff syndrome; WDR26; adult patient.

Publication types

Letter

MeSH terms

Adaptor Proteins, Signal Transducing*
Adult
Humans

Substances

Adaptor Proteins, Signal Transducing