幼年型粒单核细胞白血病（JMML）是一种罕见的儿童早期恶性克隆性疾病，2022年世界卫生组织公布的第5版血淋巴肿瘤分类已将其归入骨髓增殖性肿瘤（MPN）。近年来，JMML的多组学研究不断取得进展，使JMML的临床分型得以补充、分子特征被逐步认识，这有助于疾病的诊断和危险度分层，进而根据不同危险度制定更加合理的临床决策，现对JMML的分子特征及诊疗进展进行综述。.