Cardiomyopathies include dilated and restrictive cardiomyopathies as well as the various forms of hypertrophic cardiomyopathies (HCM). By definition, HCM is considered to occur when left ventricular wall thickness is ≥ 15 mm. This may be masked by genetic sarcomeric diseases, storage diseases, or syndromes. In clinical practice, sarcomere mutations and the cardiac amyloidoses are of particular interest because they are not always easy to distinguish from each other and early diagnosis of the disease is important for prognosis.
Hypertrophe obstruktive kardiomyopathie: Mavacamten, der erste Myosin-Aktivator, konnte erfolgreich in dem EXPLORER-HCM-Studienprogramm getestet werden. Lebensqualität und linksventrikuläre Druckgradienten-Abnahme wurden optimiert. Ob damit jedoch auch die Überlebensrate und Prognose der betroffenen Patienten verbessert wird, kann bis heute noch nicht gesagt werden. Die europäischen Zulassungsbehörden sehen allerdings bisher die Ergebnisse als so bedeutsam an, dass mit einer Führung der Substanzklasse vielleicht schon in den nächsten 6–8 Monaten zu rechnen ist. In den USA ist die Substanz bereits seit April 2022 zugelassen. Der Einsatz der Substanz bei HCM-Patienten ohne Obstruktion wird ebenfalls zurzeit untersucht.
Kardiale transthyretin-amyloidosen: Kardiale Amyloidosen haben meist eine gute Ejektionsfraktion, jedoch sind auch EF mit 40 oder < 30 % möglich. Das Auftreten einer kardialen Amyloidose bei Patienten mit der Symptomatik einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) ist in bis zu 15 % der Fälle nachzuweisen. Tafamidis ist die einzige zurzeit zugelassene erfolgreiche Therapiemöglichkeit bei Patienten mit kardialer ATTR-Amyloidose. Dies wurde auch durch weitere Beobachtungsregister der ATTR-ACT-Studie gezeigt. Für die Klinik ist zusätzlich wichtig, dass die Amyloidose auch die Aortenklappe befällt. Zahlreiche Patienten entwickeln somit auch eine Aortenstenose, die erkannt und meist interventionell zu behandeln ist.
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