Background: Retinoblastoma is the most common malignant eye tumor in children and is associated with tumor predisposition syndrome (RB1 mutation) in up to 40% of cases. Imaging is an important part of the diagnostic workup of children with retinoblastoma both during the initial diagnosis and follow-up.
Objectives: The goal of this review is to present the current state-of-the-art regarding imaging of children with retinoblastoma, including technical background and diagnostic clues with a brief discussion of future prospects. In addition, we summarize the general clinical diagnostic workup and therapeutic options.
Materials and methods: Review of the literature and our own experience in the imaging of retinoblastoma.
Conclusion: High-resolution magnetic resonance imaging (MRI) is the imaging modality of choice in children with retinoblastoma for diagnosis (estimation of diagnosis/differential diagnosis, evaluation of local and intracranial tumor extension) and during follow-up. Despite the characteristic calcifications, computed tomography (CT) examinations are no longer indicated in these patients. Due to the high association with tumor predisposition syndrome, genetic counselling is recommended.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Das Retinoblastom ist der häufigste bösartige Augentumor im Kindesalter und in bis zu 40 % der Fälle mit einem Tumorprädispositionssyndrom assoziiert (RB1-Mutation). Die Bildgebung ist ein wichtiger Bestandteil der diagnostischen Evaluation von Kindern mit Retinoblastom zum Zeitpunkt der Diagnose und im Follow-up.
Ziel der arbeit: Diese Übersichtsarbeit soll den aktuellen Stand der Technik und wichtige diagnostische Aspekte der radiologischen Bildgebung von Kindern mit Retinoblastom aufzeigen mit einem kurzen Ausblick in die Zukunft. Zusätzlich wird ein Überblick über die allgemeine klinische Diagnostik und die Therapiemöglichkeiten gegeben.
Material und methoden: Basis der Arbeit ist die Recherche in verschiedenen Literaturdatenbanken sowie eigene Erfahrungen in der Bildgebung des Retinoblastoms.
Schlussfolgerung: Hochaufgelöste MRT-Bildgebung ist die Bildgebungsmodalität der Wahl bei Kindern mit Retinoblastomen zum Zeitpunkt der Diagnose (Abklärung der Diagnose/möglicher Differenzialdiagnosen, Evaluation der Tumorausdehnung okulär und intrakraniell) und im Follow-up. CT-Untersuchungen sind trotz der charakteristischen Verkalkungen zur Diagnostik nicht mehr indiziert. Da Retinoblastome bis zu 40 % mit Tumorprädispositionssyndromen assoziiert sind, sollte stets auch eine genetische Abklärung erfolgen.
Keywords: Children; Eye neoplasms; High-resolution magnetic resonance imaging; Malignant neoplasms; Tumor predisposition syndrome.
© 2022. The Author(s).