Clinical background: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a phakomatosis and is a tumor predisposition syndrome. As a genetic multisystem disease, patients present with a broad range of changes in the brain, heart, skin, kidneys, and lungs.
Objectives: Which imaging modalities are required to monitor TSC patients according to current international recommendations?
Materials and methods: Common findings in TSC are cortical tubers, subependymal nodules, and giant cell astrocytomas in the central nervous system (CNS), rhabdomyomas in the heart, and cysts and angiomyolipomas in the kidneys. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain and kidneys and abdominal ultrasound are the imaging modalities of choice, due to the very good soft tissue contrast and lack of X‑ray radiation.
Results: Using standard and functional MRI sequences in a multimodal approach, the type, malignancy, size, and morphology of changes in TSC can be reliably determined. Abdominal ultrasound using high-resolution transducers can be used to rapidly and reliably detect even the smallest changes in the kidneys.
Conclusion: Regular follow-up of patients with TSC using MRI and ultrasound is necessary for early detection of complications, for planning individualized therapy, and for optimal lifelong care.
Zusammenfassung: KLINISCHER HINTERGRUND: Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine Phakomatose und zählt zu den Tumorprädispositionssyndromen. Als genetisch bedingte Multisystemerkrankung treten in einem breiten Spektrum Veränderungen in Gehirn, Herz, Haut, Nieren und Lunge auf.
Fragestellung: Welches Management verschiedener bildgebender Methoden ist zur Überwachung von TSC-Patienten entsprechend aktueller internationaler Empfehlung erforderlich?
Material und methoden: Häufige Befunde bei TSC sind im Zentralnervensystem (ZNS) kortikale/subkortikale Tubera, subependymale Noduli und Riesenzellastrozytome, im Herzen Rhabdomyome und in den Nieren Zysten sowie Angiomyolipome. MRT-Untersuchungen von Kopf und Nieren sowie der abdominale Ultraschall sind die beiden bildgebenden Verfahren der Wahl, die einen sehr guten Weichteilkontrast haben und frei von schädigender Röntgenstrahlung sind.
Ergebnisse: Durch die multimodale Anwendung von standardmäßigen und funktionellen MRT-Sequenzen können Art und Dignität sowie Größe und Morphe von Veränderungen im Rahmen der TSC sicher bestimmt werden. Der abdominale Ultraschall kann durch hochauflösende Schallköpfe schnell und sicher auch kleinste Veränderungen in den Nieren nachweisen.
Schlussfolgerung: Regelmäßige Verlaufskontrollen bei Patienten mit TSC mit Hilfe von MRT und Ultraschall sind erforderlich, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen, für die Planung einer individuellen Therapie und zur Steuerung der lebenslangen Betreuung.
Keywords: Angiomyolipoma; Epilepsy; Phacomatosis; Rhabdomyoma; Tumor predisposition syndrome.
© 2022. The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.