Introduction: The majority of facial clefts are isolated developmental anomalies. In a minority of the cases, however, facial clefts may occur as part of particular genetic syndromes. Objective: We aimed to analyse the treatment of the syndromic patients and determine whether the algorithm of complex treatment – used in non-syndromic patients – has changed in patients who had syndromes. Method: Documentation of the patients, treated by the Pecs Cleft Team between 1999 and 2015, were obtained and analysed retrospectively. These included surgical and genetical data as well. Epidemiological data from the national registry of birth were also used. Results: 607 patients were treated by the Cleft Team in the given period. Among these patients, 25 (4.11%) were found to have associated anomalies. Sixteen patients (2.6%) were identified as having a particular syndrome. 8 different syndromes occurred. Robin sequence represented 50% of this cohort. In 13 patients, the usual treatment algorithm had to be modified. The modifications were necessary due to the given genetic syndromes. Conclusion: Genetic syndromes significantly may affect the treatment algorithm in children born with cleft lip and palate. The (surgical) treatment of associated anomalies have priority over the reconstruction of cleft lip and palate.
Bevezetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékok döntő többségben izoláltan előforduló fejlődési rendellenességek. Kis hányadukban ugyanakkor genetikai szindrómák részei is lehetnek. Célkitűzés: Célunk volt annak vizsgálata, hogy az ajak- és/vagy szájpadhasadék komplex kezelése mennyiben tér el genetikai szindrómát mutató és nem mutató gyermekekben. Módszer: A Pécsi Hasadék Munkacsoport által 1999 és 2015 között kezelt és gondozott gyermekek dokumentációját tekintettük át retrospektív módon. A vizsgálati módszer kiegészült genetikai és epidemiológiai adatokkal. Eredmények: A vizsgált periódusban 607 gyermek került gondozásba. Huszonöt esetben (4,11%) társult az ajak- és/vagy szájpadhasadék egyéb fejlődési rendellenességekkel. Mindösszesen 16 (2,63%) gyermek került az egyértelműen bizonyítható szindrómás csoportba. Az így létrejött mintában 8 különböző szindróma jelent meg, a Robin-szekvencia alkotta az összes eset 50%-át. Tizenhárom szindrómás gyermek esetében tért el a kezelési algoritmus a megszokottól. Az eltérések oka – egy kivételével – visszavezethető volt a genetikai betegségre. Következtetés: Az ajak- és/vagy szájpadhasadékos szindrómás gyermekek kezelése jelentősen eltért a szokásos kezelési algoritmustól. A szindrómához tartozó egyéb rendellenességek (műtéti) kezelése előnyt élvezett az ajak- és/vagy szájpadhasadék rekonstrukciója előtt. Orv Hetil. 2022; 163(21): 826–831.
Keywords: ajakhasadék; cleft lip; cleft palate; complex treatment; genetic syndrome; genetikai szindróma; komplex kezelés; szájpadhasadék.