Unusual clinical presentation and new mutation in a case of triple A syndrome
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
.
2022 May;69(5):382-384.
doi: 10.1016/j.endien.2022.04.002.
Epub 2022 May 13.
Authors
María Eugenia López Valverde
1
,
María Isabel Rebollo Pérez
2
,
Eva María Martínez Fernández
3
,
Eva Murillo Espejo
3
,
Pilar Carrasco Salas
4
Affiliations
1
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain. Electronic address: eukane_lpz@hotmail.com.
2
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain.
3
Servicio de Neurología, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain.
4
Servicio de Genética, Hospital Juan Ramón Jiménez, Huelva, Spain.
PMID:
35570138
DOI:
10.1016/j.endien.2022.04.002
No abstract available
Publication types
Case Reports
MeSH terms
Adrenal Insufficiency*
Esophageal Achalasia* / genetics
Humans
Mutation
Supplementary concepts
Achalasia Addisonianism Alacrimia syndrome