[TP53 germline mutation related Li-Fraumeni syndrome: report of a case]

Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi. 2022 May 8;51(5):458-460. doi: 10.3760/cma.j.cn112151-20210902-00638.
[Article in Chinese]

Abstract

Li-Fraumeni综合征（Li-Fraumeni syndrome，LFS）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征，LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示，约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况，以期提高对该疾病的认识。.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Genes, p53
  • Genetic Predisposition to Disease
  • Germ-Line Mutation
  • Humans
  • Li-Fraumeni Syndrome* / genetics
  • Tumor Suppressor Protein p53 / genetics

Substances

  • TP53 protein, human
  • Tumor Suppressor Protein p53